I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
1. Khái niệm:
ATG – AGT – TT ..
TAX – TXA – AA ..
ATG – XAA – GTT – T
TAX – GTT – XAA – A
ATG – GAG – TTT
TAX – XTX – AAA
b
c
d
* Đột biến: Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu.
a
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen xảy ra ở cấp độ phân tử có liên quan đến sự thay đổi của yếu tố nào?
Em bé 2 mặt
Em bé 8 chân tay

Thể đột biến là gì?
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
1. Khái niệm:
* Đột biến: Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu.
* Thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
Thường gặp các dạng:
 Mất 1 cặp Nu
 Thêm 1 cặp Nu
 Thay 1 cặp Nu

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
ATG – AGT – TT ..
TAX – TXA – AA ..
ATG – XAA – GTT – T
TAX – GTT – XAA – A
ATG – GAG – TTT
TAX – XTX – AAA
Thêm 1 cặp nucleotit
Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác
b
c
d
2. Các dạng ĐBG:
a
Trong các dạng đột biến trên, dạng đột biến nào gây hậu quả lớn hơn? Giải thích?
Mất 1 cặp nucleotit
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
Liz
AUG AGU UU
Met - Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân
Tác nhân gây đột biến gen:
- Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt..
- Tác nhân hóa học: 5BU, đioxin…
- Tác nhân sinh học: Rối loạn quá trình sinh lí, hóa sinh của tế bào.
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
G

X
Nhân đôi
G*

T
A

T
Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản.
Nhân đôi
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lí như tia UV
Tác nhân hóa học (5BU):
A

T
A


5BU
Nhân đôi
Nhân đôi
G


5BU
G


X
Nhân đôi
- Tác nhân sinh học: một số virut


….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
Gen HbA
mARN
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen
- ĐBG cấu trúc mARN biến đổi cấu trúc prôtêin, làm thay đổi đột ngột về một hay một số tính trạng
- Đa số có hại, giảm sức sống, gen đột biến làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin. Một số có lợi hoặc trung tính.
Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nuclêôtit lại hầu như vô hại?
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
Liz
AUG AGA UUU
Met - Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
Một cặp nuclêôtit bị thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác cũng có thể không ảnh hưởng tới aa nào.
6
6
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hóa
Làm xuất hiện alen mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
b. Đối với thực tiễn
Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
CỦNG CỐ
1. Đột biến gen gây ra bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người thuộc dạng:
mất một hay một số cặp nuclêôtit.
thêm một hay một số cặp nuclêôtit.
thay thế một cặp nuclêôtit.
D. đảo vị trí một cặp nuclêôtit.
C
2. Những dạng ĐBG nào thường gây nghiêm trọng cho SV?
Mất và chuyển đổi vị trí 1 cặp nuclêôtit.
Mất và thêm 1 cặp nuclêôtit.
Thêm và thay thế 1 cặp nuclêôtit.
Thêm và mất 1 cặp nuclêôtit.
B
CHÚC CÁC EM HỌC TỐT