Tiết 5:
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm đột biến NST:
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST, do các tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên cấu trúc của NST hoặc gây rối loạn quá trình phân bào.
Các dạng đột biến cấu trúc NST:
Hiện tượng hoán vị gen:
I.Đột biến cấu trúc NST:
1.Khái niệm:
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST làm thay đổi thành phần hay trật tự các gen, xảy ra do đứt gãy hay đứt gãy rồi tái kết hợp bất thường của NST dưới tác động của các tác nhân gây đột biến.
2. Các dạng đột biến NST:
PHIẾU HỌC TẬP
Quan sát các hình ảnh được trình chiếu, kết hợp với nghiên cứu SGK để hoàn thành bảng sau:
Mất đoạn
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.1.Mất đoạn:
Cơ chế mất đoạn:
Hội chứng “mèo kêu”:
(mất đoạn NST số 5)
Trên một cánh của NST hình thành một vòng thắt, sau đó vòng này bị đứt ra khỏi NST và mất đi.
Do sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân của cặp NST tương đồng.
Đoạn bị mất có thể ở một đầu mút của NST hay giữa đầu mút và tâm động.
Mất vật chất di truyền.
Trong đa số trường hợp, mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Mất đoạn nhỏ thường không làm giảm sức sống ngay cả ở thể đồng hợp.
Xác định vị trí của gen trên NST.
Loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST
NST bị mất một đoạn so với bình thường.
Lặp
đoạn
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.2.Lặp đoạn:
NST lặp đoạn
NST mất đoạn
Cơ chế lặp đoạn và mất đoạn:
Một đoạn NST bị đứt và được nối xen vào NST tương đồng.
Tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.
Một đoạn NST được lặp lại một hoặc nhiều lần so với bình thường.
Tăng lượng vật chất di truyền.
Tăng cường độ biểu hiện của tính trạng.
Giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Bảo vệ cơ thể khỏi sự mất gen và các hiệu quả gây chết do mất đoạn.
Nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hoặc một gen.
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.3.Đảo đoạn:
Cơ chế đảo đoạn:
Một đoạn NST bị đứt ra giống như trường hợp mất đoạn, sau đó quay 1800 và gắn lại vào NST đó.
Một đoạn NST bị đảo 1800 so với bình thường.
Đoạn NST có thể mang tâm động hoặc không

Lượng vật chất di truyền không thay đổi mà chỉ thay đổi vị trí các locus. Do đó ít ảnh hưởng đến sức sống.
Góp phần tăng cường sự sai khác của các NST tương ứng trong các nòi khác nhau của cùng một loài.
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.4.Chuyển đoạn:
Cơ chế chuyển đoạn
Chuyển đoạn trên cùng một NST:
Chuyển đoạn 21-22
gây hội chứng Down
Chuyển đoạn trên cùng một NST: Một đoạn NST bị đứt ra và gắn vào một vị trí khác trên NST đó.
Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng:
Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau.
Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn NST bị đứt và gắn vào một NST khác.
Lượng vật chất di truyền có thay đổi nếu chuyển đoạn xảy ra giữa hai NST không tương đồng; không thay đổi nếu chuyển đoạn diễn ra trên cùng một NST.
Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Chuyển đoạn nhỏ thường ít gây ảnh hưởng đến sức sống.
Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi , cây trồng để được năng suất cao, phẩm chất tốt.
Một đoạn NST bị chuyển từ vị trí này đến một vị trí khác trên một NST khác hay chính trên NST đó.
Câu 1: Cơ chế gây ra đột biến cấu trúc NST là
Đứt gãy NST hay đứt gãy rồi tái kết hợp bất thường.
Rối loạn trong sự phân ly của NST
Tiếp hợp và trao đổi chéo bất thường.
a +c đúng.
a + b + c đều đúng.
A
B
C
D
E
Câu 2: Những loại đột biến cấu trúc nào sau đây làm thay đổi thành phần và cấu trúc của NST
Lặp đoạn và mất đoạn.
Đảo đoạn.
Chuyển đoạn.
a + c đúng.
a + b + c đúng.
A
B
C
D
E
Câu 3: Mất đoạn NST số 21 ở người gây ra
Hội chứng Down.
Hội chứng “mèo kêu”.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Ung thư máu.
Không ảnh hưởng gì.
A
B
C
D
E
Câu 4: Ở người, hội chứng “mèo kêu” là do mất đoạn tại NST số
15
5
8
18
21
A
B
C
D
E
Câu 5: Hình vẽ sau đây mô tả dạng đột biến cấu trúc NST
Mất đoạn.
Lặp đoạn.
Chuyển đoạn
a + b
Tất cả đều sai.
A
B
C
D
E
XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÝ THẦY CÔ VÀ CÁC EM!
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5