CHÀO MỪNG CÁC EM ĐẾN VỚI MÔN SINH HỌC

1

CHƯƠNG 1: DI TRUYỀN PHÂN TỬ VÀ
DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ
BÀI I: GENE VÀ CƠ CHẾ TRUYỀN ĐẠT
THÔNG TIN DI TRUYỀN

2

HOẠT ĐỘNG MỞ ĐẦU
Quan sát video, kết hợp kiến thức đã học, hãy trả lời các
câu hỏi sau?
Video
https://www.youtube.com/watch?v=3floxB3eHPc

1/ Làm thế nào xác định quan hệ huyết thống cũng như hỗ
trợ việc tìm người thân? Dựa trên cơ sở nào?
2/ Em biết gì về DNA (gene)? Tại sao DNA (gene) được
truyền từ đời này sang đời khác?
3

Tác nhân
biến dị

Tạo biến dị

I. Chức năng của DNA và cơ chế tái bản DNA
1. Chức năng của DNA

5

I. Chức năng của DNA và cơ chế tái bản DNA
1. Chức năng của DNA
DNA mang và bảo quản
thông tin di truyền

Truyền thông tin di truyền

+ Trình tự sắp xếp các nucleotide (Nu)
trên DNA là thông tin di truyền quy
định đặc điểm của cơ thể SV.

Nucleotide trên hai mạch đơn DNA liên
kết (LK) nhau bằng LK hydrogen theo
nguyên tắc bổ sung: A – T và G - C. LK
này yếu, nhưng trong pt DNA số lượng
LK hydrogen rất lớn  DNA có cấu trúc
bền vững song rất linh hoạt, có thể tách
nhau trong qt tái bản DNA.
Nhờ tái bản, thông tin di truyền trên
6
DNA được truyền đạt gần như nguyên
vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

2. Tái bản DNA

7

2. Tái bản DNA
- Là quá trình tự nhân đôi phân tử DNA.
- Nguyên tắc:
+ Bổ sung (A-T, G-C)
+ Bán bảo toàn.
- Nguyên liệu:
+ DNA mạch khuôn
+ Các Nu tự do
+ Enzyme (tháo xoắn,
DNA polymerase, ligase,
RNA- polymerase)
8

9

Các bước của quá trình tái bản DNA

• Tháo
xoắn
Bước 1

Bước 2
• Tổng
hợp
mạch
DNA

• Tạo 2
phân tử
DNA
Bước 3

10

2. TÁI BẢN DNA
Diễn biến

Enzyme tháo xoắn
(Helicase)

Liên kết
Phosphodiester

Dưới tác động enzyme tháo xoắn
phân tử DNA tháo xoắn, tách hai
mạch DNA tạo nên cấu trúc có dạng
chữ Y.

Nucletotide

Bước 1: Tháo xoắn phân tử DNA

Liên kết
Hydrogen

Bước 2: Tổng hợp mạch DNA
Enzyme DNA polymerase tổng hợp
mạch DNA mới theo chiều 5' → 3'
dựa trên mạch khuôn của DNA mẹ
theo nguyên tắc bổ sung (A – T; G C).
+ Một mạch được tổng hợp liên tục
(sợi dẫn đầu); 1 mạch được tổng
hợp gián đoạn từng đoạn ngắn
Okazaki, sau đó enzyme DNA
ligase nối các đoạn ngắn này thành
mạch hoàn chỉnh (sợi theo sau).

Bước 3: Tạo 2 phân tử DNA:
Mỗi DNA con có một mạch từ
DNA mẹ, một mạch mới tổng hợp
- Sau tái bản, nhờ sự phân bào,
mỗi phân tử DNA đi về một tế
bào con.
- Như vậy, tái bản DNA là một quá
trình tự sao thông tin di
truyềnqua các thế hệ tế bào và
các thế hệ cơ thể.

14

II. Gene
1. Khái niệm gene
- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy
định sản phẩm xác định là polypeptide hoặc RNA.

15

2. Cấu trúc và các loại gene

Cấu trúc gene
sinh vật nhân sơ

Cấu trúc gene
sinh vật nhân thực

16

2. Cấu trúc và các loại gene

Cấu
trúc
gene

Vùng điều
hoà

Có trình tự nucleotide (promoter) khởi
động phiên mã và trình tự Nu liên kết
với protein điều hòa → điều khiển phiên
mã.

Vùng mã hoá

Chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi
polypeptide hoặc RNA.

Vùng kết
thúc

Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên
mã.
17

18

Các loại gene

Căn cứ vào chức năng

Căn cứ vào cấu trúc vùng mã hóa

Gene
cấu trúc

Gene
điều hòa

Gene không
phân mảnh

Mang thông tin mã
hóa
chuỗi
polypeptide 
tham gia cấu trúc
hoặc thực hiện một
số chức năng khác
nhưng không có
chức năng điều hòa.

Mang thông tin
mã hóa sản
phẩm điều hòa
hoạt động của
gene khác.

- Vùng mã hóa
liên tục
- Gene của SV
nhân sơ

Gene
phân mảnh
- Vùng mã hóa
không liên tục,
các đoạn exon
xen kẽ các đoạn
intron
- Đa số gene của
SV nhân thực và
VK cổ.
19

III.  RNA VÀ PHIÊN MÃ
Các loại RNA

20

III.  RNA VÀ PHIÊN MÃ
1. Các loại RNA
Các loại RNA
Cấu trúc
Chức năng

mRNA

tRNA

rRNA

III.  RNA VÀ PHIÊN MÃ
1. Các loại RNA
Các loại RNA

mRNA

Cấu trúc

- Mạch thẳng, gồm hàng trăm đến hàng
nghìn đơn phân.
- Trên mRNA có các codon quy định các
amino acid trong chuỗi polypeptide.
Chức năng

- Làm khuôn cho dịch mã tổng hợp
protein.

Các loại
RNA

Cấu trúc

Chức năng

tRNA

- Dài khoảng 74 – 95 nucleotide.
- Có những đoạn các nucleotide liên kết hydrogen với
nhau.
- Mỗi tRNA chứa một bộ ba đối mã (anticodon) bổ
sung với codon trên mRNA. và trình tự đầu 3' đặc thù
liên kết với một loại amino acid nhất định.
- Vận chuyển các amino acid tới ribosome
khi dịch mã

Các loại
RNA
Cấu trúc

Chức
năng

rRNA

Thường có kích thước lớn (hàng nghìn nucleotide).
Có nhiều vùng xoắn cục bộ do các nucleotide liên kết
hydrogen với nhau.
rRNA liên kết với các protein tạo thành tiểu phần lớn và
tiểu phần nhỏ của ribosome.
Ribosome là nơi xảy ra dịch mã.

2. Phiên mã và phiên mã ngược
a. Phiên mã

25

2. Phiên mã và phiên mã ngược
a. Phiên mã
- Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA dựa trên khuôn của gene.
- Nơi diễn ra:
+ TB nhân sơ: tế bào chất
+ TB nhân thực: nhân
- Nguyên tắc: bổ sung (A- U, G – C)
- Nguyên liệu: DNA mạch khuôn (mạch mã gốc), các Nu tự do,
enzyme (RNA polymerase)
- Diễn biến:

26

27

Gene

RNA polymerase

Mạch mã gốc (3' – 5')
Nguyên tắc bổ sung
(A-U, G-C)

RNA polymerase

Khởi
đầu

Kéo
dài

mRNA được tổng hợp theo chiều 5' –3'
Tín hiệu kết thúc

mRNA được giải phóng
TB nhân sơ

mRNA trưởng thành

Kết
thúc

TB nhân thực

mRNA sơ khai
Loại bỏ intron, nối exon

mRNA trưởng thành

a. Phiên mã

- Diễn biến:

+ Khởi đầu phiên mã:
Enzyme RNA polymerase bám vào vùng điều hòa làm 2 mạch
của gene tách nhau để lộ mạch khuôn và bắt đầu tổng hợp
mRNA.

29

+ Kéo dài mạch RNA: Enzyme RNA polymerase di chuyển trên
mạch khuôn (có chiều 3' → 5') của gene để tổng hợp RNA
theo chiều 5' → 3' theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-C). 
30

+ Kết thúc phiên mã: Enzyme RNA polymerase di chuyển đến
cuối gene gặp tín hiệu kết thúc phiên mã  quá trình phiên mã
dừng lại.
31

b. Phiên mã ngược ở tế bào nhân thực

32

b. Phiên mã ngược ở tế bào nhân thực
- Là quá trình tổng hợp mạch DNA bổ
sung (cDNA) từ khuôn mẫu mRNA.
- Diễn ra khi virus có lõi RNA xâm nhập
vào tế bào.Trong tế bào, RNA của virus
phiên mã ngược để tạo DNA trước khi
chèn vào DNA của vật chủ.
- Enzyme phiên mã ngược là công cụ dùng trong tạo dòng
DNA tái tổ hợp. Phiên mã ngược có ý nghĩa quan trọng
trong việc nghiên cứu sự tiến hóa của hệ thống sinh giới.
33

IV. Mã di truyền và quá trình dịch mã

Quan sát kênh hình
kết hợp đọc thông
tin trong SGK để trả
lời câu các câu hỏi
đúng hay sai? Giải
thích?

1. Mã di truyền là mã bộ ba.
2. Tất cả bộ mã di truyền đều có khả năng mã hoá amino acid. 34
3. Với 4 loại nucleotide A, U, G, C sẽ tạo 64 bộ ba mã hoá amino acid.

A T G C A T G T A C G A C A…

DNA

T A C G T A C A T G C T G T…

G

X
G

T
A

T

T

G

A

G

X
G

T
A

T

1aa

X

X

A

polypeptide

A

G

3 nu

X

…

mRNA

X

Arg …

A

A

X

Val

G

His

T

Met

T

A U G C A U G U A C G A C A…

3 nu

35

IV. Mã di truyền và quá trình dịch mã
1. Mã di truyền
- Trình tự các nucleotide trên mRNA mang
thông tin mã hóa cho các amino acid trong
chuỗi polypeptide.

DNA

polypeptide

- Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide
liền nhau tạo thành một mã di truyền quy
định (mã hóa) một amino acid.
36

37

Mỗi nu mã hóa cho 1
amino acid

4 loại nu sẽ mã hóa cho 4
amino acid (41)

Hai nu mã hóa cho 1
amino acid

4 loại nu sẽ mã hóa cho 16
amino acid (42)

Ba nu mã hóa cho 1 amino
acid

4 loại nu sẽ mã hóa cho 64
amino acid (43)
38

IV. Mã di truyền và quá trình dịch mã
1. Mã di truyền

Trong 64 bộ ba có:
- 1 bộ ba mở đầu AUG: khởi đầu dịch mã, mã hóa:
+ Methionine: SV nhân thực
+ Formylmethionine: SV nhân sơ
- 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA): kết thúc dịch mã.
39

Tính liên tục
Được đọc từ 1 điểm xác
định theo từng bộ ba
(không gối lên nhau).

40

Bảng 1.1. Bảng mã di truyền

Tính đặc hiệu:
AUG mã hoá Met

41

Bảng 1.1. Bảng mã di truyền

Tính thoái hoá:
UUU, UUC mã hoá Phe.
GUU, GUC, GUA, GUG mã hoá Val.

42

Tính phổ biến
Ở ti thể của người:
+ UGA không phải mã kết thúc mà mã
hoá amino acid tryptophan.
+ AUG và AUA đều mã hoá methionine.
+AGA, AGG, UAA, UAG là mã kết thúc.

Bảng 1.1. Bảng mã di truyền
43

Các đặc điểm của mã di truyền:

1
2

3
4

+ Tính liên tục: Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định
từng bộ ba nucleotide mà không gối lên nhau.
+ Tính phổ biến: Các loài sinh vật đều sử dụng chung một mã di truyền
(trừ một số trường hợp ngoại lệ. Ví dụ ở ti thể của người, UGA mã hóa
aa tryptophan, AUG và AUA đều mã hóa methionine; AGA, AGG, UAA,
UAG là mã kết thúc).
Tính đặc hiệu: Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid.
+ Tính thoái hóa: Nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một
loại amino acid.
44

2. Dịch mã

-​ Khái niệm: Là quá trình các mã di truyền trên phân
tử mRNA được dịch thành trình tự các amino acid trong chuỗi
polypeptid.
45

- Nơi diễn ra: Tế bào chất

46

Cơ chế tổng hợp chuỗi polypeptide

47

2. Dịch mã
​* Cơ chế: Hai giai đoạn: Hoạt hóa amino acid và tổng hợp

chuỗi polypeptide.

a/ Hoạt hóa amino acid
+ Nhờ enzyme, amino acid tự do gắn với ATP  amino acid
hoạt hóa.
+ Nhờ enzyme đặc hiệu khác, amino acid hoạt hóa liên kết
với tRNA phức hợp amino acid-tRNA.

48

b/ Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide:
Khởi đầu, kéo dài và kết thúc
+ Khởi đầu tổng hợp chuỗi polypeptide

49

+ Khởi đầu tổng hợp chuỗi polypeptide

Tiểu đơn vị nhỏ của ribosome bám vào mRNA;
anticodon (3'UAC5') của phức hợp amino acid mở đầutRNA khớp bổ sung với codon mở đầu (5'AUG3') trên mRNA.

50