Nam và Yến
yêu nhau đã được 2 năm, Nam
quyết định cầu hôn với Yến để tiến
tới hôn nhân, Yến rất hạnh phúc vui
vẻ nhận lời Nam và muốn về nhà
Nam thăm gia đình.

Đến nhà thì Yến giật mình thấy
Nam có một em gái bị Hội chứng
Down. Yến băn khoăn lo lắng
không biết Hội chứng Down là
gì? Liệu kết hôn với Nam sinh
con thì có nguy cơ mắc Hội
chứng Down không?

BÀI 12
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ

I. Khái niệm đột biến
NSTI
.

Đột biến NST
Đột biến số lượng

Đột biến cấu trúc
Mất đoạn NST
Lặp đoạn NST
Đảo đoạn NST
Chuyển đoạn NST

Lệch bội
Thể không
nhiễm
Thể một nhiễm
Thể ba nhiễm

Đa bội
Tự đa bội
Dị đa bội

I. KHÁI NIỆM
- Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu
trúc hoặc số lượng NST của một loài.
- Các dạng đột biến:
+ Cấu trúc NST: thay đổi về cấu trúc NST (mất, lặp,
đảo, chuyển đoạn NST).
+ Số lượng NST: thay đổi về số lượng NST (lệch bội, đa
bội).

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
a) Nguyên nhân
Do các tác nhân vật lý, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn NST
tương đồng trên các NST
b) Cơ chế phát sinh
Các tác nhân gây đột biến (tia X, tia gama) thường làm đứt gãy cùng lúc 2
mạch của phân tử DNA, các đoạn được nối lại theo cách khác nhau hoặc
không được nối lại. ĐB cấu trúc NST có thể xảy ra trong giảm phân do các
NST tiếp hợp và TĐC với nhau tại các đoạn có trình tự nucleotide tương
đồng => phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các
gen, làm thay đổi hình dạng NST

2. Các dạng đột biến cấu trúc NST
Nghiên cứu thông tin SGK và quan sát hình dưới đây cho
biết tên các dạng đột biến cấu trúc NST?
Mất đoạn
(1)
A

B

E

F

G

H

I

A

B

C

D

E

F

G

H

I

A

B

C

D

E

F

G

H

I

E

D

C

d

c

b

a

A

F

e

B

G

H

I

A

B

C

D

E

F

G

I

H

(2)

Lặp đoạn

(3)

Chuyển đoạn

(4)

Đảo đoạn

2. Các dạng đột biến cấu trúc NST
Dạng đột
biến
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển
đoạn

Khái niệm

Hậu quả

Ví dụ

A

A

B

B

C

C

D

D

E

E

F

F

G

G

H

H

I

I

NST bình thường Đột biến mất đoạn NST

Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat) do mất đoạn NST số 5
Trẻ sinh ra có tiếng khóc như mèo kêu và trí tuệ chậm phát triển

Khái niệm
Mất
đoạn
Lặp
đoạn

Đảo
đoạn

Chuyển
đoạn

Hậu quả

Một đoạn NST bị Mất đi vật chất di truyền
đứt ra mà không thường gây chết, giảm
sức sống, khả năng sinh
được nối lại.
sản

Ví dụ
Hạt phấn rụng rớm; Hội
chứng tiếng mèo kêu (Cridu-chat) mất đoạn NST
số 5

A
A

B
A

B

B

C

C

D

D

E

E

F

F

G

G

H

H

I

I

NST bình thường

Đột biến lặp đoạn NST

Đột biến lặp đoạn ở ruồi giấm

Mắt lồi

Mắt dẹt

Phân biệt các dạng đột biến cấu trúc NST
Khái niệm
Mất
đoạn
Lặp
đoạn

Đảo
đoạn

Chuyển
đoạn

Hậu quả

Một đoạn NST bị Mất đi vật chất di truyền
đứt ra mà không thường gây chết, giảm
sức sống, khả năng sinh
được nối lại.
sản
Gia tăng số lượng gene
Một đoạn bị lặp
trên NST làm gene tăng
một hoặc vài lần
cường hoặc giảm bớt sự
biểu hiện của tính trạng.

Ví dụ
Hạt phấn rụng rớm; Hội
chứng tiếng mèo kêu (Cridu-chat) mất đoạn NST
số
5 giấm, lặp đoạn Bar
Ruồi

trên NST giới tính X làm
mắt lồi – dẹt; Ở người lặp
đoạn NST 17 gây rối loạn
thần kinh ngoại vi.

A

A

A

B

B

B

C

C
D

C

D

C
D

D

E

E

G
E

F

F

F
F

G

G

E
G

H

H

H

I

I

I

NST bình thường

Đột biến đảo đoạn
NST
không chứa tâm
động

Đột biến đảo đoạn
NST
có chứa tâm động

Phân biệt các dạng đột biến cấu trúc NST
Khái niệm
Mất
đoạn
Lặp
đoạn

Đảo
đoạn

Chuyển
đoạn

Hậu quả

Một đoạn NST bị Mất đi vật chất di truyền
đứt ra mà không thường gây chết, giảm
sức sống, khả năng sinh
được nối lại.
sản
Gia tăng số lượng gene
Một đoạn bị lặp
trên NST làm gene tăng
một hoặc vài lần
cường hoặc giảm bớt sự
biểu hiện của tính trạng.
Một đoạn NST bị
đứt ra và gắn đảo
ngược lại NST ban
đầu

Ví dụ
Hạt phấn rụng rớm; Hội
chứng tiếng mèo kêu (Cridu-chat) mất đoạn NST
số
5 giấm, lặp đoạn Bar
Ruồi

trên NST giới tính X làm
mắt lồi – dẹt; Ở người lặp
đoạn NST 17 gây rối loạn
kinh ngoại vi.
Làm cho trình tự gene trên thần
Ở người, đảo đoạn quanh
NST bị thay đổi – hoạt tâm động NST số 9 tạo
động của gene giảm hoặc giao tử bất thường tăng
ngừng hoạt động
nguy cơ sảy thai.

A

A

A

B

B

B

C

a

C

a

a

D

b

D

b

b

E

c

E

c

F

d

F

d

G

e

G

e

H

H

I

I

NST bình thường Đột biến chuyển đoạn NST

A

A

A

B

B

B

C

a

C

a

a

D

b

D

b

b

E

c

E

c

F

d

F

d

G

e

G

e

H

H

I

I

NST bình thường Đột biến chuyển đoạn NST

Khái niệm
Mất
đoạn
Lặp
đoạn

Hậu quả

Một đoạn NST bị Mất đi vật chất di truyền
đứt ra mà không thường gây chết, giảm
sức sống, khả năng sinh
được nối lại.
sản
Gia tăng số lượng gene
Một đoạn bị lặp
trên NST làm gene tăng
một hoặc vài lần
cường hoặc giảm bớt sự
biểu hiện của tính trạng.

Đảo
đoạn

Một đoạn NST bị
đứt ra và gắn đảo
ngược lại NST ban
đầu

Chuyển
đoạn

Một đoạn NST
được chuyển từ vị
trí này sang vị trí
khác

Ví dụ
Hạt phấn rụng rớm; Hội
chứng tiếng mèo kêu (Cridu-chat) mất đoạn NST
số
5 giấm, lặp đoạn Bar
Ruồi

trên NST giới tính X làm
mắt lồi – dẹt; Ở người lặp
đoạn NST 17 gây rối loạn
kinh ngoại vi.
Làm cho trình tự gene trên thần
Ở người, đảo đoạn quanh
NST bị thay đổi – hoạt tâm động NST số 9 tạo
động của gene giảm hoặc giao tử bất thường tăng
ngừng hoạt động
nguy cơ sảy thai.
Làm thay đổi nhóm gene
Ở người, chuyển đoạn
liên kết và sự thay đổi vị
tương hỗ NST 9 và 22 gây
trí gene trên NST – thay
bệnh bạch cầu dòng tuỷ
đổi mức độ biểu hiện của mãn tính.
gene

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Nghiên cứu nội dung SGK trang 62 -64 và các hình ảnh 12.2; 12.3, phân biệt được
đột biến lệch bội và đa bội. Lấy được ví dụ minh hoạ và trình bày được nguyên nhân
và cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1. Đột biến lệch bội:
- Là sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng
a. Gồm các dạng: Thể ba (2n+1); thể bốn (2n+2); thể một (2n-1); thể
không (2n-2)
b. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh:
- Nguyên nhân: Chưa rõ nguyên nhân.
- Cơ chế phát sinh: Do sự tác động của các tác nhân đột biến hoặc do rối
loạn sinh lí nội bào làm cho một hoặc một số cặp NST không li trong
quá trình phân bào. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử
bình thường tạo nên hợp tử lệch bội.
Trong nguyên phân, xảy ra ở tế bào soma tạo thể khảm.

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
2. Đột biến đa bội:
a. Nguyên nhân
-* Nguyên nhân: Chưa rõ. Hóa chất colchicine ngăn cản sự hình
thành các vi ống tạo nên thoi phân bào.
b. Các dạng đột biến

Loài A

P:

GT:

F:

Loài A

AA (2n)

A (n)

Loài A

Loài A

AA (2n)

AA (2n)

AA (2n)

AA (2n)

AA (2n)

AA (2n)

AAA (3n)
Thể tam bội bất thụ
(Đa bội lẻ)

AAAA (4n)
Thể tứ bội hữu thụ
(Đa bội chẵn)

Cơ chế hình thành thể 3n và 4n của
loài A
(AA kí hiệu bộ NST 2n)

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
2. Đột biến đa bội:
a. Nguyên nhân
-* Nguyên nhân: Chưa rõ. Hóa chất colchicine ngăn cản sự hình
thành các vi ống tạo nên thoi phân bào.
b. Các dạng đột biến
- Thể tự đa bội:
+ Tăng số lượng NST đơn bôi (n) của loài lên 3,4,5…lần tạo đa bội lẻ:
tam bội (3n); ngũ bội (5n) hoặc đa bội chẵn: tứ bội (4n), lục bội (6n)….
+ Cơ chế phát sinh: Do sự không phân li của toàn bộ bộ NST trong giảm
phân dẫn đến hình thành giao tử có bộ NST 2n, sự kết hợp giữa các giao
tử 2n với nhau hoặc với giao tử n tạo thành thể 4n hoặc 3n.
Trong nguyên phân: ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành 4n
hoặc nguyên phân của tế bào soma hình thành thể khảm.

P:

Loài A

Loài A

AA(2n)

GT:

AA(2n)

P:

AA(2n)

AA(2n)

Loài A

Loài B

AA(2n)

GT:

BB(2n)

A

B
A
(n) Con lai
B lưỡng (n)
bội bất thụ

Tăng gấp
đôi số
lượng NST

F:

AAAA
(4n)

Thể tứ bội hữu
thụ
(Đa bội chẵn)

F:

AABB
(4n)

Thể dị đa bội hữu thụ
(Thể song nhị bội)

Cơ chế hình thành các thể tự đa Cơ chế hình thành các thể dị đa
bội
bội

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
2. Đột biến đa bội:
- Thể dị đa bội:
+ Tế bào mang bộ NST của ít nhất 2 loài khác nhau.
+ Cơ chế phát sinh: Được hình thành do lai xa và đa bội hóa. Con lai
khác loài không có khả năng sinh sản (bất thụ) —> đa bội hóa tăng gấp
đôi số lượng NST của 2 loài khác nhau (song lưỡng bội) => Thể dị đa
bội.

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NST
1. Tác hại của đột biến cấu trúc

- Mất đoạn: SGK
Ví dụ: Mất đoạn ở nhiễm sắc thể số 21 có thê gây ung thư máu ờ người.
- Đảo đoạn: SGK
Ví dụ: Đảo đoạn chứa tâm động ở nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.
Lặp đoạn gây ra sự tăng bất thường số lượng gene trên nhiễm sắc thể, gây
mất cân bằng hệ gene, có thể dẫn tới hậu quả có hại cho sinh vật.
- Lặp đoạn: SGK
Ví dụ: Lặp đoạn 21 trên cánh dài nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene
SNCA gây bệnh Parkinson ở người.
- Chuyển đoạn: SGK
Ví dụ: Ở người (nam giới) mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ, tỉ lệ tinh
trùng bất thường được ghi nhận tới 55,1%.

2. Tác hại của đột biến số lượng
- Lệch bội gây mất cân băng hệ gene, ảnh hương dên sự biểu hiện gene,
gây giảm sức sống và khá năng sinh sản của sinh vật.
Ví dụ: Người mắc hội chứng Down do thừa nhiễm sẳc thê 21 (2n + 1)
thường bị vô sinh, chết sớm.

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NST
Nghiên cứu thông tin SGK và cho biết đột biến NST
có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:
- Sự phát sinh chủng loại của các loài sinh vật.
- Các bệnh di truyền ở người.

A
A

Lúa mì hoang dại
Triticum monococcum
(2nA = 14)

A
A

x

Loài cỏ dại
Aegilops speltoiles
(2nB = 14)

Lai
AB
Con lai bất thụ
(nA+ nB ) = 14

Lúa mì hoang dại
Triticum turgidum
(2nA + 2nB = 28)

Đa bội
hoá

AAB
B

D
D

x

Lai
ABD
Con lai bất thụ
(nA+ nB + nD) =
Đa bội 21
hoá

AABBD
D
Lúa mì hiện đại
Triticum
aestivum
(2nA+ 2nB + 2nD

Loài cỏ dại
Aegilops tauschii
(2nD = 14)

Nhiễm sắc thể số 2

Nhiễm sắc thể 2 là nhiễm sắc thể lớn thứ hai ở người, trải dài hơn 242 triệu cặp base và
chiếm gần tám phần trăm tổng số DNA trong tế bào người .
Con người chỉ có hai mươi ba cặp nhiễm sắc thể, trong khi tất cả các thành viên còn tồn tại
khác của tinh tinh đều có hai mươi bốn cặp. Người ta đưa ra giả thuyết rằng kết quả của chuyển
đoạn NST làm dung hợp hai NST tâm mút thành NST tâm giữa tạo nên NST số 2 ở người. Vì
vậy, người có 46 NST, còn tinh tinh vẫn giữ nguyên bộ NST tổ tiên chung là 48 NST.

Ứng dụng trong tạo giống cây trồng

Chanh (3n)

Dâu tằm (3n)

Nho (3n)

Các cây ăn quả tam bội thường cho quả không hạt, có kích
thước quả lớp và tốc độ sinh trưởng cao hơn cây lưỡng bội

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NST
- Trong tiến hóa: Đóng vai trò quan trọng trong quá trình
hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động
vật.
- Trong nghiên cứu di truyền: Xác định vị trí gene trên NST.
- Trong chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho chọn giống,
chuyển các gene quý trên các NST khác nhau về cùng một
NST để chúng luôn di truyền cùng nhau; tạo cây ăn quả tam
bội không hạt; cây đa bội cho năng suất cao, khả năng thích
nghi tốt.

Sơ đồ dưới đây thể hiện một số dạng đột biến cấu trúc
NST.

Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về các đột biến cấu trúc NST trên?

S a. A là đột biến mất đoạn, B là đột biến đảo đoạn, C là đột biến lặp đoạn, D
Đ chuyển đoạn NST.
b. nếu đột A xảy ra trên NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu Cri-duĐ
chat.

Đ

c. đột biến C xảy ra khi một đoạn trên NST bị đứt ra và gắn vào một vị trí mới.
d. đột biến D có thể làm tăng cường sự biểu hiện của tính trạng.

Trisomy còn được gọi là Hội chứng Down, là một rối loạn di truyền do lỗi di truyền
trên nhiễm sắc thể. Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trên 700 trẻ sinh ra sống, hoặc
khoảng 6.000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Hội chứng Down là bệnh Trisomy phổ biến nhất. Mặc
dù hầu hết các ca Trisomy là do lỗi di truyền ngẫu nhiên, nhưng những người mẹ trên 35
tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Hội chứng Down gây ra một loạt
các suy giảm trí tuệ và chậm phát triển cũng như các tình trạng sức khỏe. Dưới đây là
biểuMỗi
đồ NST
Hội
chứng
nhậncủa
định
sau
đây Down.
là Đúng hay Sai về Hội
chứng Down?

S
Đ
Đ
Đ

a. Là dạng đột biến lệch bội dạng thể một nhiễm.
b. Người mắc hội chứng Down có 47 NST trong tế
bào đột biến.
c. do một cặp NST của bố hoặc mẹ không phân li
trong giảm phân.
d. Tỉ lệ trẻ em mắc Hội chứng Down gia tăng cùng
với tuổi của người mẹ.