VĐ5

ĐỘT BIẾN GENE

Nội dung
Khái niệm và các dạng đột biến
I gene
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
II
đột biến
Vai trò của đột biến
III
gen

I. KN ĐỘT
BIẾN GENE

1) Khái niệm
 Đột biến gene là những thay đổi biến đổi trong cấu trúc của gene
liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.
 ĐB liên quan đến 1 cặp nu  đột biến điểm.
 Đột biến làm xuất hiện các allele mới.
2) Một số đặc điểm đb gene.
- Tần số đột biến gene phụ thuộc vào điều kiện môi trường, cấu trúc
và kích thước của gene. Ví dụ ở người, tần số đột biến khoảng 10-8
bp/thế hệ (bp: cặp base).
- ĐB có thể thuận nghịch: allele trội thành allele lặn và ngược lại
- Tần số đột biến 1 gene bất kì thấp (từ 10-6 - 10-4 )
- Đa số ĐB gene thường là ĐB lặn và có thể có hại/lợi/trung tính.
3) Phân loại
Thêm cặp nu, thay thế cặp nu và mất cặp nucleotide.

Hãy xác định dạng đột biến điểm trong hình dưới đây
3'
5'
A T G G A C
G T A A
gene bình thường
C A T T
T A C C T G
5'
3'

5'
3'

A T G G T C
G T A A
C A T T
T A C C A G
(1)
THAY THẾ

5'
3'

3'
5'

5'

(2)
THÊM

3'

G T A A
A T G GC
C A T T
T A C C G

A T G G A TC
G T A A
C A T T
T A C C T A G

3'
5'

(3)
MẤT

3'
5'

5) Thể đột biến:
Thể đột biến là cá thể mang gene đột biến biểu hiện kiểu hình khác.

Người nhiều ngón

Ngùa con bạch tạng

Hươu 6 chân

Vịt con 4 chân

II. NGUYÊN

NHÂN VÀ CƠ
CHẾ PHÁT SINH

Quan sát đoạn video sau và cho biết nguyên nhân gây nên bệnh
ung thư trong “làng tỷ phú”?

1. Nguyên nhân
- Bên trong (tự phát): rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế
bào (như sai sót trong quá trình nhân đôi DNA).
- Bên ngoài (các tác nhân đột biến): tác nhân vật lí, hoá học
và sinh học. Ví dụ: chất 5 - bromouracil (5 - BrU), HNO2,
ethyl methane sulfonate (EMS), tia tử ngoại (UV), virus, vi
khuẩn, nấm,...

2. Cơ chế phát sinh:
a) Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotide

Trong quá trình tái bản nếu 1 nucleotide được sử dụng làm khuôn 2
lần thì mạch mới sẽ có thêm 1 nucleotide. Khi 1 nucleotide không
được sử dụng làm khuôn mạch mới tổng hợp bị mất 1 nucleotide

Chất độc màu cam (acridone orange) và
dioxin
Có thể chèn vào DNA gây đột biến thêm hoặc
mất cặp nucleotide

- Trong vòng 10 năm (1961 - 1971), quân đội Mỹ
đã rải khoảng 80 triệu lít chất diệt cỏ, phần lớn là
chất da cam, chứa 366kg đi-ô-xin xuống gần
26.000 thôn, bản ở miền Nam Việt Nam.
- Hàng trăm nghìn người trong số đó đã qua đời.
Hàng triệu người và con cháu của họ phải sống
trong bệnh tật, đau đớn, nghèo khó do di chứng
của chất độc da cam.

Aflatoxin - Độc tố nguy hiểm gây ung thư
gan

Aflatoxin là độc tố vi nấm sản sinh tự nhiên bởi một số loài
Aspergillus (một loại nấm mốc), Aflatoxin là nguyên nhân
gây ra 17% các ca ung thư gan. Aflatoxin có nhiều trong
các loại ngũ cốc bị mốc như ngô, lạc, sắn... Aflatoxin – yếu
tố đột biến xen vào giữa mạch DNA gây ra sai hỏng trong

Tác động tia UV: làm 2 Timine trên cùng 1 mạch liên
kết với nhau

cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của tia UV?
DNA mẹ
Tác động tia UV

Cắt bỏ vùng lỗi
Enzyme sửa chữa

giống DNA mẹ

Enzyme sửa sai

Mất nucleotide

Enzyme sửa sai

Thêm nucleotide

c) Hậu quả

b) Thay thế 1 cặp nucleotide

- Base dạng hiếm
- Tác nhân 5BU

VD: A*-T → A*-C  G-C

Tác nhân hóa học tương tự như các bazơ (5BU)
- Đột biến gene cảm ứng: do tác nhân gây đột
biến như 5BU (chất đồng đẳng của base T nên
thay T, nhưng có khả năng bắt cặp với G) 
thay thế cặp nucleotide, sau 3 lần tự sao xuất
hiện đột biến thay thế 1 cặp nu.

VD 4: Tác nhân hóa học làm biến đổi DNA (HNO2; NH2OH; MMS…)

Hậu quả

III. VAI TRÒ
CỦA ĐỘT BIẾN GENE

1) Trong nghiên cứu di truyền
Ví dụ 1: Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn/NST thường. Bố mẹ không bị bệnh nhưng sinh con
đầu lòng mắc bệnh. Xác xuất để cặp vợ chồng này sinh con thứ hai không bị bệnh là 75%.
Ví dụ 2: Cả bố và mẹ đều bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng sinh ra tất cả các
con đều có thính lực bình thường. Điều này chứng tỏ đột biến lặn ở bố và mẹ thuộc hai gene
khác nhau ( ♂ AAbb x ♂aaBB).→ Xác định các quy luật di truyền; dự đoán sự biểu hiện
tính trạng tương ứng ở thế hệ tiếp theo,
Ví dụ 3: Sử dụng các dòng vi khuẩn E. coli mang các đột biến thay thế một cặp nucleotide ở
những vị trí khác nhau, các nhà khoa học đã tìm ra nhiều loại codon mã hoá amino acid và ba
codon kết thúc (UAG, UGA, UAA).ựa trên nghiên cứu này có ý nghĩa gì?
→ Xác định bảng mã di truyền,
Ví dụ 4: Để tăng tính chịu kiềm của gene mã hoá protease ở vi khuẩn, các nhà khoa học sẽ thử
nghiệm đột biến ở nhiều vị trí khác nhau trong cấu trúc của gene, sau đó nghiên cứu chọn lọc
kiểu đột biến tốt nhất.
* Dựa trên nghiên cứu này có ý nghĩa gì?
→ Nghiên cứu chức năng gen
 Xác định các đột biến có lợi hoặc có hại → chủ động tạo ra các đột biến mong muốn

1. Trong nghiên cứu di truyền

- Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó
nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá
vai trò và chức năng của gene.
- Bên cạnh đó, nghiên cứu các thể đột biến giúp phát
hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo
ra các đột biến mong muốn phục vụ nghiên cứu.
- Nghiên cứu các gene đột biến ở cơ thể bố mẹ có thể
đưa ra thông tin dự đoán về sự biểu hiện tính trạng tương
ứng ở thế hệ tiếp theo.

Nghiên cứu này có ý nghĩa gì?
Ví dụ 1: Chiếu xạ bào tử nấm để tạo chủng nấm Penicillium đột biến sản
xuất penicillin có hoạt tính cao gấp 200 lần; gây đột biến gene ở lúa nhằm
tạo các giống lúa có khả năng chịu ngập nước, chịu hạn;...
Ví dụ 2: Gây đột biến cho các gene mã hoá protease, lipase ở vi khuẩn và
nấm theo hướng tăng tính chịu kiểm để ứng dụng trong công nghiệp giặt
tẩy.
Ví dụ 3: Một đột biến ở gene điều hòa làm tăng lượng cơ bắp đã được
phát hiện ở lợn và được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

2. Trong chọn giống

Các nhà khoa học có thể chủ động gây đột biến gene
trên cơ thể sinh vật nhằm tạo ra các giống mới đáp ứng
các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.

Ví dụ 1: Các đột biến làm thay đổi chỉ 2 trong số 715 amino acid của gene
FOX2 so với trình tự amino acid của gene này ở các loài tinh tinh đã làm xuất
hiện tiếng nói đặc trưng cho loài người mà các loài linh trưởng không có
được.
Ví dụ 2: Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi Bradybaena
khiến cho các con ốc đột biến không thể giao phối với ốc bình thường dẫn đến
cách li sinh sản và hình thành loài mới.
Ví dụ 3: Ước tính số lượng đột biến gene trong quần thể người dao động
trong khoảng 1011 - 1012 đột biến/thế hệ. Đây là nguồn nguyên liệu phong
phú cho tiến hoá.

3. Trong tiến hóa

- Đột biến gene hình thành nên các biến dị khác nhau,
cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
- Mặc dù tần số đột biến của một gene rất nhỏ nhưng số
lượng gene trên mỗi cá thể sinh vật và số lượng cá thể
trong quần thể rất nhiều; vì vậy, số lượng thể đột biến trên
quần thể sinh vật xuất hiện ở mỗi thế hệ thường lớn.

Câu 1. Đột biến điểm gồm các dạng:
A. mất, thêm một cặp nucleotide.
B. mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotide.
C. mất, thêm, thay thế hoặc đảo một cặp nucleotide.
D. mất, thêm hoặc thay thế một vài cặp nucleotide. 

Câu 2. Thể đột biến là
A. những cơ thể mang allele đột biến đã biểu hiện thành
kiểu hình.
B. những cơ thể mang đột biến gene hoặc đột biến NST.
C. những cơ thể mang đột biến gene trội hoặc đột biến
gene lặn.
D. những cơ thể mang đột biến nhưng chưa được biểu
hiện ra kiểu hình.

Câu 3. Hoá chất 5-BU gây đột thay thế cặp nucleotide nào sau
đây?
A. A-T → G-C.
B. T-A → G-C.
C. G-C → A-T.
D. G-C → T-A

Câu 4. Loại đột biến điểm nào xảy ra làm giảm 8 liên kết hydrogen của
gene
A. Thêm 3 cặp nucleotide G - C.
B. Thay thế 3 cặp A - T bằng 3 cặp G - C
C. Thay thế 3 cặp A - T bằng 3 cặp T-A.
D. Mất 1 cặp nucleotide A - T và 2 cặp G-C.