CHƯƠNG V:
DI TRUYỀN HỌC
NGƯỜI
Giáo viên: LÊ THỊ MAI
1/ MOOCGAN
2/ MENDEN
I. Gây đột biến nhân tạo bằng tác nhân vật lí:
2.1. Các tia phóng xạ: (tia X, tia gamma, tia anpha, tia bêta…)
– Cơ chế gây đột biến: các tia phóng xạ xuyên qua các mô, tác động trực tiếp hoặc gián tiếp lên ADN trong tế bào gây ra đột biến gen hoặc làm chấn thương NST gây ra đột biến NST.
– Ứng dụng: Trong chọn giống thực vật người ta đã chiếu xạ với cường độ và liều lượng thích hợp vào hạt nảy mầm, đỉnh sinh trường cùa thân và cành, hạt phấn, bầu nhụy. Gần đây người ta còn chiếu xạ vào mô thực vật nuôi cấy.
2.2. Tia tử ngoại:
– Cơ chế gây đột biến: Tia tử ngoại xuyên qua mô thường gây nên đột biến gen.
– Ứng dụng: dùng để xử lí vi sinh vật, bào tử và hạt phấn.
2.3. Sốc nhiệt:
– Cơ chế gây đột biến: làm mất cân bằng trong cơ thể, gây chấn thương trong bộ máy di truyền hoặc làm tổn thương thoi phân bào gây rối loạn sự phân bào, thường phát sinh đột biến số lượng NST.
– Ứng dụng: gây hiện tượng đa bội ở thực vật.
II. Gây đột biến nhân tạo bằng tác nhân hóa học:
– Những hóa chất thường được sử dụng: êtyl mêtan sunphônat (EMS), nitrôzô mêtyl urê (NMU), nitrôzô êtyl urê (NEU), cônsixin,…
– Cách thức sử dụng:
+ Đối với cây trồng: ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm ở thời điểm nhất định trong dung dịch hoá chất có nồng độ thích hợp; tiêm dung dịch vào bầu nhuỵ; quấn bông có tầm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh trưởng của thân hoặc chồi.
+ Đối với vật nuôi: cho hoá chất tác dụng lên tinh hoàn hoặc buồng trứng.
– Cơ chế gây đột biến: tác động trực tiếp lên phân tử ADN gây ra hiện tượng thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác, gây ra mất hoặc thêm cặp nuclêôtit. Có những loại hoá chất chi tác động đến một loại nuclêôtit xác định. Điều này hứa hẹn khá năng chủ động gây ra các loại đột biến mong muốn.
BÀI 28:
PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Nghiên cứu phả hệ
3. Nghiên cứu tế bào
4. Di truyền phân tử
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
M?T S? PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI.
Nữ
Nam
2 trạng thái đối lập của một tính trạng
Kết hôn cùng trạng thái
Kết hôn 2 trạng thái đối lập
MỘT SỐ KÝ HIỆU
I. Phương pháp nghiên cứu phả hệ:
Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt (Nâu ; và đen ; ) qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau, người ta lập được 2 sơ đồ phả hệ như sau:
1. Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội?
2. Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao?
Bà ngoại mắt nâu, ông ngoại mắt đen
Bà nội mắt đen, ông nội mắt nâu.
1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên?
2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
3. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính không? Tại sao?
EM CÓ BIẾT? Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định (Xa)
Con trai bị bệnh: XaY
Cha bình thường: XY
Mẹ bình thường: XaX
Ở người:
- Các tính trạng: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi tẹt, thuận tay phải: là tính trạng trội.
- Các tính trạng; da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng, thuận tay trái: là tính trạng lặn.
Các bệnh: bạch tạng, câm điếc bẩm sinh: đột biến gen lặn.
Các bệnh: máu khó đông, mù màu, teo cơ… do đột biến gen lặn nằm trên NST X qui định, di truyền chéo.
- Tật dính ngón 2, 3, có túm lông ở tai….do gen lặn nằm trên NST Y qui định, di truyền thẳng.
II. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Sinh đôi cùng trứng
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
Sinh đôi khác trứng
a. Sinh đôi cùng trứng
b. Sinh đôi khác trứng
Thảo luận nhóm (3 phút): Hoàn thành nội dung bảng sau:
Cùng giới tính
2 hay nhiều trứng
Cùng kiểu gen
Khác kiểu gen
Giống nhau
1
Khác nhau
Cùng hoặc khác giới tính
Câu chuyện
Phú và Cường là hai anh em
sinh đôi cùng trứng
Phú được nuôi dạy
ở Tp Hồ Chí Minh
Cường được nuôi
dạy ở Hà Nội
Phú có:
Nước da rám nắng
Nói giọng miền Nam
Cao hơn 10 cm
Cường có:
Nước da trắng
Nói giọng miền Bắc
Thấp hơn 10 cm.
Giống nhau như hai giọt nước:
-Mái tóc đen và hơi quăn
-Mũi dọc dừa.
- Mắt đen.
Sau 30 năm họ
khác nhau rõ rệt
như sau:
Tính trạng số lượng
Tính trạng chất lượng
Phú
Cường
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Người anh ở với bà nội tính tình hiền lành, bé được mọi người yêu quý vì chăm chỉ giúp bà những công việc nhà, lúc nào cũng nhẹ nhàng, lịch sự. Tuy nhiên có phần hơi nhút nhát, và yếu ớt. Tất cả những tính cách này đều được mọi người đánh giá là giống y hệt tính của bà nội.
Người em ở với bà ngoại từ nhỏ. Bà ngoại luôn nóng tính còn đứa cháu thì hiện tại không thể ngồi đâu yên một lúc, lúc nào cũng chạy chảy nô đùa và ngỗ nghịch.
Theo các chuyên gia, tính cách của trẻ ngoài yếu tố bẩm sinh còn phụ thuộc rất nhiều vào môi trường và thói quen. Cuộc sống của đứa trẻ được ví như "một tấm bảng trắng". Nó sẽ trở nên như thế nào trong tương lai là do người lớn "vẽ gì lên đó".
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Trường hợp sinh đôi cùng trứng dính nhau
KÌ LẠ HAI BÉ SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG LẠI KHÁC NHAU HOÀN TOÀN
Hai bé Amelia và Jasmine, 1 tuổi là cặp song sinh đầu tiên tại Anh có màu da khác nhau mặc dù là một cặp sinh đôi cùng trứng. Trong khi bé gái Amelia ra đời trước có mái tóc đen, đôi mắt nâu và màu da ngăm thì bé Jasmine lại mang một làn da trắng, mái tóc xoăn và đôi mắt xanh đặc trưng.
Tiến sĩ Claire Steves, chuyên nghiên cứu song sinh Đại học hoàng gia London cho biết: “Gen là yếu tố quyết định đến màu da và mắt cho nên đây là lần đầu tiên tại Anh xuất hiện trường hợp song sinh đặc biệt này. Có thể đã có sự biến đổi tế bào sau khi cặp phôi thai tách ra từ trứng ở giai đoạn đầu thai kì.”
TÌNH HUỐNG:
Mai và Lan là 2 chị em sinh đôi cùng trứng có cùng nhóm máu và nhiều sở thích giống nhau. Đến tuổi đi học cả 2 đều được khen là có năng khiếu toán.
Càng lên lớp trên Lan càng chăm học còn Mai mải chơi không nghe lời cha mẹ thầy cô. Lan thi đậu cấp 3 công lập và được chọn vào đội tuyển thi học sinh giỏi môn toán của trường, còn Mai không thi đậu và phải học trường dân lập.
1. Năng khiếu toán của 2 chị em Mai và Lan do kiểu gen quy định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?
2. Từ đó em rút ra bài học gì cho bản thân?
Ấp sinh đôi ở Việt Nam:
Ấp Hưng Hiệp - xã Hưng Lộc- Thống Nhất- Đồng Nai:
ấp có tới 70 cặp sinh đôi.
Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh ra một người con trai bình thường và một con gái bạch tạng. Cậu con trai này lớn lên lấy vợ bình thường lại sinh được một con gái bình thường và một con trai bạch tạng.
Hãy viết sơ đồ phả hệ của gia đình nói trên là .

BÀI TẬP
1. Phương pháp nào dưới đây không được áp dụng để nghiên cứu di truyền người?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
B. Phương pháp lai phân tích.
C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
D. Phương pháp nghiên cứu tế bào.
C
B
D
2. Một trong những đặc điểm di truyền của trẻ đồng sinh cùng trứng là:
Có cùng kiểu gen và cùng giới tính
Cùng giới tính
Cùng giới tính hoặc khác giới tính.
Cùng kiểu gen
A
Nghiên cứu phả hệ.
Sai rồi
Nghiên cứu trẻ không đồng sinh.
Sai rồi
Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Nghiên cứu tế bào.
Đúng
Sai rồi
3. Trong nghiên cứu di truyền người, để xác định vai trò của kiểu gen và môi trường, người ta thường dùng phương pháp nào?
DẶN DÒ
Bài tập: Lập sơ đồ phả hệ theo lời kể của 1 phụ nữ:
“Ông ngoại tôi bị mù màu còn bà ngoại tôi thì không. Bố mẹ tôi đều phân biệt màu rõ, sinh được 3 chị em tôi: em trai bị mù màu, chị cả và tôi không bị bệnh này. Chồng và con trai tôi cũng phân biệt màu rõ".