BÀI 12: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
I. KHÁI NIỆM
Quan sát hình ảnh, phân tích những biến đổi trong cấu trúc và số lượng NST,
thảo luận nhóm và cho biết:Thế nào là đột biến NST? Có mấy dạng đột biến NST?
I. Khái niệm
Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một
loài.
Thay đổi về
cấu trúc

Thay đổi về
số lượng

1

BÀI 12: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
I. KHÁI NIỆM
Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số
lượng NST của một loài.

Thay đổi về
cấu trúc

Thay đổi về số
lượng

2

BÀI 12: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
I. KHÁI NIỆM
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

A

B

A
A

B
B

A

C

C
B

B

D

O

C
C

D

o D
o

E

F

F

G

E
D

F

G

F
E

G
G

3

BÀI 12: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
I. KHÁI NIỆM
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Các tác nhân vật lí (tia X, tia gamma), chất hoá học => làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử
DNA, sau đó các đoạn được nối lại theo các cách khác nhau hoặc không được nối lại.
- Do trong giảm phân, các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn có trình tự
nucleotide tương đồng.
2. Các dạng đột biến cấu trúc

4

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Mất đoạn
A
M

M
G
A

B

C

N

O

D

P

B

Q

C
N

O

E

P

F
R

G
S

D

E

F

D

E

F

G

5

• Khái niệm : Là dạng đột biến làm mất đi một
đoạn nào đó của nhiễm sắc thể
• Cơ chế phát sinh :
- NST bị đứt 1 đoạn không có tâm động
- Đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc nằm ở
giữa tâm động và đầu mút của NST
• Hậu quả: làm giảm số lượng gen trên NST,
làm mất cân bằng gen
-Mất đoạn lớn: thường gây chết, giảm sức
sống, giảm khả năng sinh sản
- Mất đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng nghiêm trọng

2. Lặp đoạn

• Khái niệm : Là hiện tượng 1 đoạn NST nào
đó chuyển đến vị trí mới trong một NST hoặc
chuyển sang NST không tương đồng với nó.

• Phân loại

+ Chuyển đoạn trong một NST

▪ Đoạn NST
bị đứt gắn
vào 1 vị trí
khác của
NST đó

+ Chuyển đoạn tương hỗ: xảy ra theo nguyên tắc
“có đi, có lại”

+ Chuyển đoạn không tương
hỗ: cho mà không nhận.

Dạng đặc biệt của chuyển đoạn không tương hỗ là chuyển đoạn
Robertson:
+ Hai NST dạng tâm mút sát nhập lại thành 1 NST .
+ 1 NST nhiều tâm động tự phân ra thành các NST nhỏ hơn.

15

I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

16

08/28/24

17

08/28/24

18

19

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào
 Có 2 dạng: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội.

ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
(Xảy ra ở 1 cặp NST hoặc
vài cặp NST)

ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
(Xảy ra ở tất cả các cặp NST)

1. Lệch bội
a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

08/28/24

21

GIẢM PHÂN
Cơ chế phát
sinh đột biến
lệch bội

GIẢM PHÂN

THỤ TINH

 Ví dụ minh họa về sự hình thành Hội
chứng Down (Thể ba: 2n+1) ở người xảy ra
trong giảm phân và thụ tinh

P
G
F1

NST 21

x
Cặp NST 21 có 3 NST
HỘI CHỨNG ĐAO.
(2n+1 = 47 NST)

b. Các dạng đột biến
Thể lưỡng bội (2n)
(RUỒI GIẤM)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)
Thể bốn (2n+2)
Thể bốn kép (2n+2+2)

1

2

3

4

Một loài có 2n = 10 NST. Hỏi sẽ có bao nhiêu
NST ở:
a. Thể một nhiễm.

2n – 1 = 9 NST

b. Thể ba nhiễm.

2n + 1 = 11 NST

c. Thể bốn nhiễm.

2n + 2 = 12 NST

d. Thể không nhiễm. 2n – 2 = 8 NST
e. Thể tứ bội.

4n = 20 NST

f. Thể tam bội.

3n = 15 NST

g. Thể ba nhiễm kép. 2n +1 + 1 = 12 NST
h. Thể một nhiễm kép.
2n – 1 – 1 = 8 NST

BỘ NST (2n +1) CỦA NGƯỜI BỊ HỘI CHỨNG ĐAO

Hội chứng Đao

Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt
bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu
hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này
phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi
và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Edward: Thể 3 ở cặp NST số 18

• Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c)
bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa

Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ,
vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức
ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu
hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim
bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội
chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12
tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng
chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.

Hội chứng Patau: thể 3
ở cặp NST số 13

Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên,
nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc,
bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này
gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.

MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở
CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜI

XXX
(Hội chứng 3X)
Gặp ở nữ, buồng
trứng, dạ con
không phát triển,
khó có con.

XO (Hội chứng Turner: tớcnơ)
Gặp ở nữ. Cơ thể lùn, cổ ngắn, ngực không
phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh
nguyệt, không có con. Trong tế bào chỉ có 45
NST
-

-

XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam)
Gặp ở nam. Cơ thể cao, tay chân dài, mù
màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ. Bộ NST có 47
do thêm một NST Y.

2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

08/28/24

34

Sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh thể tự đa bội
trong giảm phân của tế bào sinh sản

Loài A

Loài A

Loài A

Loài A

AA

AA

AA

AA

Giao tử đơn
A
bội bình
thường

Giao tử
AA lưỡng AA
bội

Giao tử
AAlưỡng bội

AAA (3n)

AAAA (4n)

Thể tam
bội bất thụ

Thể tứ bội
hữu thụ

(đa bội lẻ)

(đa bội chẵn)

Sơ đồ minh họa sự phát sinh thể dị đa bội
Loài A

Loài B

AA

BB

A

AB

B

Con lai lưỡng bội bất thụ

AB

AABB
Thể dị đa bội hữu thụ
(Thể song nhị bội)

AB

Ví dụ về sự hình thành cơ thể lai F1 giữa LOÀI CẢI CỦ
(2n=18) và LOÀI CẢI BẮP (2n=18)

P.
Gt

Cải bắp (Brassica)

2n = 18 (BB…)
n = 9 (B)

Cơ thể lai F1

X

Cải củ (Raphanus)

Lai xa

2n = 18 (RR…)
n = 9 (R)

n + n = 9B + 9R
2n = 18 (bất thụ)

Đa bội hóa
cơ thể lai F1
F1 đa bội hóa

2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
(Thể song-nhị bội)

Thí nghiệm của Kapetrenco – người Nga

P

IV. Vai trò của đột biến NST
1. Đối với tiến hóa
- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
- Góp phần hình thành loài mới
2. Đối với nghiên cứu di truyền
- Giúp lập bản đồ di truyền
3. Đối với chọn giống
- Giúp chuyển gen từ loài này sang loài kia  tạo ra giống mới
- Tạo giống cây trồng đa bội lấy cơ quan sinh dưỡng hoặc quả không hạt

08/28/24

40

2n

4n

ỨNG DỤNG CỦA ĐA BỘI THỂ

Hiện tượng lý thú của LAI XA TRONG
TỰ NHIÊN

• Ngựa ĐỰC x Lừa CÁI -> Con BAC ĐÔ

• Ngựa cái x Lừa đực  Con la

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Sự di truyền làm tăng số lượng biến dị đã phát sinh trong quần thể

45

CỦNG CỐ
HỌC SINH LÀM CÁC CÂU HỎI TRONG PHIẾU BÀI TẬP

46