KÍNH CHÀO QUÝ THẦY CÔ
VỀ DỰ GIỜ

KiÓm tra bµi cò
Em hãy trình bày bằng sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị bội 2n ± 1?

TB sinh
giao tö

Giao tö

Hîp tö

2n
n

mÑ hoÆc
bè

n

2n+1

2n
n+1

bè hoÆc
mÑ

n-1

2n-1

BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

 Những biểu hiện
của hội chứng Down

Bộ NST của người bình thường

Bộ NST của bệnh nhân Đao

Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ

Bộ NST nữ giới bình thường.

Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.

Tên bệnh

Bệnh Đao

Bệnh Tớcnơ

Bệnh Bạch tạng

Bệnh Câm điếc
bẩm sinh

Biểu hiện bên ngoài

Đặc điểm di truyền

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người

Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

Cæ rôt, m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸, l­ìi h¬i thÌ ra,
m¾t h¬i s©u ngãn tay
ng¾n…
BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.

BệnhTớcnơ
Bệnh bạch
tạng
Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

 Những biểu hiện
của hội chứng Down

BÀI 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người

Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

Cæ rôt, m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ Cặp NSTsố
ra,m¾t h¬i s©u ngãn 21 có 3NST
tay ng¾n…
2n + 1
BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.

NST của nam giới bình thường
BỐ

BệnhTớcnơ
Bệnh bạch
tạng
Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

NST bệnh nhân Đao

Tế bào sinh giao tử

Giao tử

Hợp tử

MẸ
x

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người

1 Kh¸i niÖm: BÖnh di truyÒn lµ c¸c rèi
lo¹n sinh lÝ bÈm sinh.
2,Một vài bệnh di truyền
Tên bệnh

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

Cæ rôt, m¸ phÖ,miÖng
Bệnh đao h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ
Cặp NSTsố
ra,m¾t h¬i s©u ngãn
21 có 3NST
tay ng¾n…
2n + 1
BÞ si ®Çn bÈm sinh, th­êng v«
sinh.

BệnhTớcnơ Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn vó
kh«ng ph¸t triÓn,
Kh«ng cã kinh nguyÖt,
tö cung nhá, th­ường
mÊt trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch
tạng
Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

Cặp NST
số 23 chỈ
có 1 NST
là X, 2n-1

Bộ NST nữ giới bình thường
Tế bào sinh giao tử

XY

Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
Bố

XX

Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ
Giao tử

Hợp tử

Y

O

X
OX

Mẹ

XX

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người

Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾tCặp NSTsố
h¬i s©u ngãn tay ng¾n… 21 có 3NST
-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.

-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
Cặp NST số
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
23 chỈ có 1
-Kh«ng cã kinh nguyÖt, NST là X
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch -Da và tóc màu trắng
-Mắt màu hồng
tạng

Đột biến
gen lặn

Bệnh câm
điếc bẩm
sinh

Đột biến
gen lặn

Câm điếc
bẩm sinh

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người

Mất đoạn ở cặp
NST 5 hội chứng
mèo kêu
Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾tCặp NSTsố
h¬i s©u ngãn tay ng¾n… 21 có 3NST
-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.

-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
Cặp NST số
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
23 chỈ có 1
-Kh«ng cã kinh nguyÖt, NST là X
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch -Da và tóc màu trắng
-Mắt màu hồng
tạng

Đột biến
gen lặn

Bệnh câm
điếc bẩm
sinh

Đột biến
gen lặn

Câm điếc
bẩm sinh

Mất đoạn ở cặp NST 21
Ung thư máu

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến
gen trội làm giảm khả năng vận chuyển khí

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người
Tên bệnh

Biểu hiện bên ngoài

1. Bệnh Đao

- Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt
hơi sâu và 1 mí, ngón tay
ngắn, si đần, không có con.

2.Bệnh Tơcnơ

- Lùn, cổ ngắn, là nữ
- Tuyến vú không phát triển,
mất trí, không có con.

Đặc điểm di truyền
Cặp NST số 21
có 3 NST
2n + 1
Cặp NST số 23
ở nữ chỉ có 1
NST(X)
2n - 1

3.

Bệnh
tạng

bạch - Da và màu tóc trắng.
- Mắt hồng

- Đột biến gen lặn

4.

Bệnh
điếc
sinh

câm - Câm điếc bẩm sinh.
bẩm

- Đột biến gen lặn

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người
Tên bệnh

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

- Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng Cặp NSTsố
Bệnh đao h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾t21 có 3NST
h¬i s©u, ngãn tay ng¾n…
2n+1
2n+1

- BÞ si ®Çn bÈm sinh, v«
sinh.
- Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
Cặp NST số
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
- Kh«ng cã kinh nguyÖt, 23 chỈ có 1
tö cung nhá, th­êng mÊt NST là X
trÝ, v« sinh.
2n- 1
Bệnh bạch
tạng

- Da và tóc màu trắng
- Mắt màu hồng

Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

Câm điếc bẩm sinh

Đột biến
gen lặn
Đột biến
gen lặn

II Một số tật di truyền ở người
-Tật khe hở môi hàm, tật bàn tay
nhiều ngón ,bàn chân mất ngón và
dính ngón ...

ĐỘT
BIẾN
NST

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người

Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾tCặp NSTsố
h¬i s©u, ngãn tay ng¾n…21 có 3NST
-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.

-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
Cặp NST số
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
23 chỈ có 1
-Kh«ng cã kinh nguyÖt, NST là X
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch -Da và tóc màu trắng
-Mắt màu hồng
tạng

Đột biến
gen lặn

Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

Đột biến
gen lặn

Câm điếc bẩm sinh

II Một số tật di truyền ở người

- Tật khe hở môi hàm, tật bàn tay
nhiều ngón ,bàn chân mất ngón và
dính ngón ...
- Xương chi ngắn,
- Bàn chân có nhiều ngón.. .

ĐỘT
BIẾN
NST

Đột biến
gen trội

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người

Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾tCặp NSTsố
h¬i s©u, ngãn tay ng¾n…21 có 3NST
-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.

-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
Cặp NST số
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
23 chỈ có 1
-Kh«ng cã kinh nguyÖt, NST là X
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch -Da và tóc màu trắng
-Mắt màu hồng
tạng

Đột biến
gen lặn

Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

Đột biến
gen lặn

Câm điếc bẩm sinh

II Một số tật di truyền ở người

-Tật khe hở môi hàm, tật bàn tay
nhiều ngón ,bàn chân mất ngón và
dính ngón ...
- Xương chi ngắn,
-Bàn chân có nhiều ngón.. .

ĐỘT
BIẾN
NST

Đột biến
gen trội

 Đột biến NST và đột biến gen

gây ra các dị tật bẩm sinh ở người
III.Các biện pháp hạn chế phát
sinh bệnh tật di truyền
1, Nguyên nhân:

Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam

Đám mây hình nấm do quả bom nguyên tử ném xuống
Nagasaki, Nhật Bản vào năm 1945.

¤ nhiÔm kh«ng khÝ vµ nguån n­íc

Phun thuèc b¶o vÖ thùc vËt

Hình ảnh khai thác vàng trái phép gây ô nhiểm môi trường

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người
Tên bệnh

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾tCặp NSTsố
Bệnh đao
h¬i s©u, ngãn tay ng¾n…21 có 3NST
-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.
-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
vó kh«ng ph¸t triÓn,
BệnhTớcnơ -Kh«ng cã kinh nguyÖt,
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch -Da và tóc màu trắng
tạng
-Mắt màu hồng
Bệnhcâm
Câm điếc bẩm sinh
điếc bẩm
sinh

Cặp NST số
23 chỈ có 1
NST là X

Đột biến
gen lặn
Đột biến
gen lặn

II Một số tật di truyền ở người

-Tật khe hở môi hàm, tật bàn tay
nhiều ngón ,bàn chân mất ngón và
dính ngón ...
- Xương chi ngắn,
-Bàn chân có nhiều ngón.. .

ĐỘT
BIẾN
NST

Đột biến
gen trội

III.Các biện pháp hạn chế phát sinh
bệnh tật di truyền

1, Nguyên nhân:
- Do các tác nhân vật lý ,hóa học trong tự nhiên.
- Do ô nhiễm môi trường.
- Do rối loạn trao đổi chất nội bào.

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người
Tên bệnh

Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾t
h¬i s©u, ngãn tay ng¾n…Cặp NSTsố

21 có 3NST

-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.
-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
-Kh«ng cã kinh nguyÖt,
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch -Da và tóc màu trắng
tạng
-Mắt màu hồng
Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

Câm điếc bẩm sinh

Cặp NST số
23 chỈ có 1
NST là X

Đột biến
gen lặn
Đột biến
gen lặn

II Một số tật di truyền ở người

-Tật khe hở môi hàm, tật bàn tay
nhiều ngón ,bàn chân mất ngón và
dính ngón ...
- Xương chi ngắn,
-Bàn chân có nhiều ngón.. .

ĐỘT
BIẾN
NST

Đột biến
gen trội

III.Các biện pháp hạn chế phát sinh
bệnh tật di truyền

1 Nguyên nhân:
- Do các tác nhân vật lý ,hóa học trong tự nhiên.
- Do ô nhiễm môi trường.
- Do rối loạn trao đổi chất nội bào.

III.Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh tật di truyền

Bà Nguyễn Thị Huyến ở xã Cam Nghĩa huyện
Cam Lộ có 2 đứa con bị nhiễm chất độc da cam.

Bà Nguyễn Thị Dần ở xã Cam Tuyền, huyện
Cam Lộ có 4 con đều bị nhiễm chất độc da cam.
Trong ảnh là vợ chồng bà Dần cùng các con.

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I Một vài bệnh di truyền ở người
Tên bệnh

Đặc điểm
di truyền

Biểu hiện

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
Bệnh đao h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾tCặp NSTsố
h¬i s©u, ngãn tay ng¾n…21 có 3NST
-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.
-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
Cặp NST số
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
23 chỈ có 1
- Kh«ng cã kinh nguyÖt, NST là X
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch
tạng
Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

- Da và tóc màu trắng
- Mắt màu hồng

Câm điếc bẩm sinh

Đột biến
gen lặn
Đột biến
gen lặn

II Một số tật di truyền ở người

-Tật khe hở môi hàm,bàn chân mất
ngón và dính ngón ...
- Xương chi ngắn,
-Bàn chân có nhiều ngón.. .

ĐỘT
BIẾN
NST

Đột biến
gen trội

III.Các biện pháp hạn chế phát sinh
bệnh, tật di truyền

1 Nguyên nhân:
- Do các tác nhân vật lý ,hóa học trong tự nhiên
- Do ô nhiễm môi trường.
- Do rối loạn trao đổi chất nội bào.
2. Các biện pháp
- Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễn môi trường
- Sử dụng hợp lí các loại thuốc:Trừ sâu,diệt cỏ,
thuốc chữa bệnh
- Đấu tranh chống sản suất vũ khí hoá học và
vũ khí hạt nhân
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ
mang gen gây các bệnh tật di truyền……

III. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh tật di truyền

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I Một vài bệnh di truyền ở người
1 Kh¸i niÖm: BÖnh di truyÒn lµ c¸c
rèi lo¹n sinh lÝ bÈm sinh.
2,Một vài bệnh di truyền
Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

-Cæ rôt,m¸ phÖ,miÖng
h¬i h¸,l­ìi h¬i thÌ ra, m¾tCặp NSTsố
h¬i s©u, ngãn tay ng¾n…21 có 3NST

-Tật khe hở môi hàm, tật bàn tay
nhiều ngón ,bàn chân mất ngón và
dính ngón ...
- Xương chi ngắn,
-Bàn chân có nhiều ngón.. .

ĐỘT
BIẾN
NST

Đột biến
gen trội

III.Các biện pháp hạn chế phát sinh
bệnh, tật di truyền
1 Nguyên nhân:

-BÞ si ®Çn bÈm sinh, v« sinh.
-Lïn, cæ ng¾n, tuyÕn
Cặp NST số
BệnhTớcnơ vó kh«ng ph¸t triÓn,
23 chỈ có 1
-Kh«ng cã kinh nguyÖt, NST là X
tö cung nhá, th­êng mÊt
trÝ, v« sinh.
Bệnh bạch -Da và tóc màu trắng
-Mắt màu hồng
tạng

Đột biến
gen lặn

Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

Đột biến
gen lặn

Câm điếc bẩm sinh

2,Một số tật di truyền

II Một số tật di truyền ở người
1,Kh¸i niÖm:TËt di truyÒn lµ c¸c khiÕm
khuyÕt vÒ h×nh th¸i bÈm sinh.

- Do các tác nhân vật lý ,hóa học trong tự nhiên
- Do ô nhiễm môi trường.
- Do rối loạn trao đổi chất nội bào.
2,Các biện pháp
-Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễn môi trường
-Sử dụng hợp lí các loại thuốc:Trừ sâu,diệt cỏ ,
thuốc chữa bệnh
- Đấu tranh chống sản suất vũ khí hoá học và
vũ khí hạt nhân
-Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ
mang gen gây các bệnh tật di truyền……

Hãy điền từ “ Bệnh” hoặc “ Tật ” vào chổ trống trong các câu sau:
1………….khe hở môi – hàm.
2………… tay chân bị teo.
3…………bạch tạng.
4…………bàn tay mất một số ngón.
5…………Đao.
6…………bàn tay nhiều ngón.
7…………câm điếc bẩm sinh.
8………....bàn chân mất ngón và dính ngón.
9………...đầu to, mắt lồi.
10……….Tơcnơ

H­íng dÉn vÒ nhµ
• T×m hiÓu thªm mét sè biÖn ph¸p h¹n chÕ ph¸t sinh bÖnh,
tËt di truyÒn.
• Häc bµi theo néi dung vµ tr¶ lêi c©u hái 1,2,3 trong SGK.
• §äc môc em cã biÕt
• T×m hiÓu tr­íc bµi 30.
+ Tìm hiểu luật hôn nhân gia đình và kế hoạch hóa gia
đình.
+ Tìm hiểu hậu quả di truyền do sự ô nhiễm môi trường,
Liên hệ tại địa phương em.