Phần 5: DI TRUYỀN HỌC
Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ
BIẾN DỊ

CHỦ ĐỀ: CƠ CHẾ DI TRUYỀN
Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
(Bài 1, bài 2)

NỘI DUNG BÀI HỌC
• BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ
TRÌNH NHÂN ĐÔI DNA

PHẦN A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
1. Khái niệm Gen là gì?

GEN

DNA
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin
mã hóa một sản phẩm xác định (chuỗi polipepit hoặc
phân tử ARN)

Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
1. Khái niệm
Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Vùng điều hoà

Vị trí và chức
Mạch mã gốc 3'
năng của vùng
Mạch bổ sung 5'
điều hòa?

Vùng mã hoá

Chức năng của
vùng mã hóa?

Vùng kết thúc

5'
3'

Mạch mã gốc

3'

Mạch bổ sung 5'

Vùng điều hoà

Vùng mã hoá

Vùng kết thúc

Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

- Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng
+ Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3' mạch gốc, nơi ARN liên
kết khởi đầu phiên mã.
+ Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa axit amin
+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' của mạch gốc, mang tín
hiệu kết thúc phiên mã.

Vùng điều hoà

Exon

Vùng kết thúc

Vùng mã hoá

Intron

Exon

(Đoạn không mã hóa)

Intron

(Đoạn không mã hóa)

Exon

1. Gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực
Vùng điều hoà

Vùng mã hoá

Không phân mảnh

2. Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ

Vùng kết thúc

Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN

Gen cấu tạo từ các
nucleotit, prôtein được
cấu tạo từ các aa. Vậy
làm thế nào mà gen quy
định tổng hợp prôtein
được?
Mã di truyền

Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
A T G X A T G T A X G A X T… mạch bổ sung
T A X G T A X A T G X T G A… mạch mã gốc
A U G X A U G U A X G A X U…

Met

His
Val
Arg …
1. Khái niệm: Mã di truyền là gì?

…

ADN

3 nu

mARN 3 nu

pôlipeptit 1aa

BẢNG MÃ DI TRUYỀN
U
U

X

A

UUU
UUX
UUA
UUG
XUU
XUX
XUA
XUG
AUU
AUX
AUA
AUG

GUU
GUX
G
GUA
GUG

Phe
Leu

Leu

ILe
Met
(MĐ)
Val

X

A

UXU
UXX
UXA
UXG

UAU
UAX
UAA
UAG

XXU
XXX
XXA
XXG
AXU
AXX
AXA
AXG
GXU
GXX
GXA
GXG

Ser

Pro

Thr

Ala

XAU
XAX
XAA
XAG
AAU
AAX
AAA
AAG
GAU
GAX
GAA
GAG

G
Tyr
KT
His
Gln
Asn
Lys
Asp
Glu

UGU
UGX
UGA
UGG
XGU
XGX
XGA
XGG
AGU
AGX
AGA
AGG
GGU
GGX
GGA
GGG

Cys
KT
Trp
Arg

Ser
Arg

Gly

U
X
A
G
U
X
A
G
U
X
A
G
U
X
A
G

Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm

Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong
gen, quy đinh trình tự sắp xếp các axit amin trong
protein

Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm

3. Đặc điểm chung của mã di truyền

Nêu các đặc điểm chung của mã di truyền?
- Được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (không
gối lên nhau).
- Có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di
truyền, trừ một vài ngoại lệ).
- Có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại aa).
- Mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa
một loại aa, trừ AUG và UGG).

-

Có bao nhiêu mã bộ ba?
Có bao nhiêu bộ ba mã hóa được a.a?
Những bộ ba nào không mã hóa được a.a?
Bộ ba nào mở đầu cho dịch mã?
Sinh vật nhân sơ a.a mở đầu có tên là gì?
Sinh vật nhân thực a.a mở đầu có tên là gì?

BẢNG MÃ DI TRUYỀN
U
U

X

A

UUU
UUX
UUA
UUG
XUU
XUX
XUA
XUG
AUU
AUX
AUA
AUG

GUU
GUX
G
GUA
GUG

Phe
Leu

Leu

ILe
Met
(MĐ)
Val

X

A

UXU
UXX
UXA
UXG

UAU
UAX
UAA
UAG

XXU
XXX
XXA
XXG
AXU
AXX
AXA
AXG
GXU
GXX
GXA
GXG

Ser

Pro

Thr

Ala

XAU
XAX
XAA
XAG
AAU
AAX
AAA
AAG
GAU
GAX
GAA
GAG

G
Tyr
KT
His
Gln
Asn
Lys
Asp
Glu

UGU
UGX
UGA
UGG
XGU
XGX
XGA
XGG
AGU
AGX
AGA
AGG
GGU
GGX
GGA
GGG

Cys
KT
Trp
Arg

Ser
Arg

Gly

U
X
A
G
U
X
A
G
U
X
A
G
U
X
A
G

Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm

3. Đặc điểm chung của mã di truyền

- Mã di truyền là mã bộ ba, từ 4 loại nucleotit (A, U, G, X)
hình thành nên 64 bộ ba, mã hóa 20 axit amin. Trong đó:
+ 1 bộ ba mở đầu dịch mã (5'AUG3')
++ Ở SV nhân thực AUG mã hóa a.a Metiônin (Met)
++ Ở SV nhân sơ AUG mã hóa a.a foocmin Met
+ 3 bộ ba kết thúc quá trình dịch mã: 5'UAG3', 5'UGA3',
5'UAA3'

PHẦN A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
ADN mẹ
II. MÃ DI TRUYỀN
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
Quá trình nhân đôi ADN:

Enzim mở xoắn

- Diễn ra ở đâu trong tế bào?
- Tuân theo những nguyên tắc nào?
- Cần những nguyên liệu (thành
phần) nào?
- Enzim chính là enzim nào?
- Chiều tổng hợp?

Enzim mở xoắn
ADN polimeraza

ARN polimeraza
tổng hợp mồi
ADN
polimeraza

Enzim
nối

Mạch mới
tổng hợp

- Gồm những bước chính nào?
- Kết quả

Đoạn mồi

Đoạn Okazaki

Mạch
khuôn

Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
(TÁI BẢN ADN)

Diễn biến chính của
mỗi bước?

ADN mẹ

Enzim mở xoắn

Enzim mở xoắn
ADN polimeraza

Gồm 3 bước:
Bước 1: Tháo xoắn phân tử
ADN.
Bước 2: Tổng hợp các
mạch ADN mới.
Bước 3: Hai phân tử ADN
được tạo thành.

ARN polimeraza
tổng hợp mồi
ADN
polimeraza
Enzim
nối

Đoạn mồi
Mạch mới
tổng hợp

Đoạn Okazaki

Mạch
khuôn

Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn
của phân tử ADN tách nhau dần tạo
nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ
2 mạch khuôn.
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
- ADN-polimeraza xúc tác hình thành
mạch đơn mới theo chiều 5'-3' (ngược
chiều với mạch khuôn). Các nucleotit
của môi trường nội bào liên kết với
mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ
sung (A-T, G-X).

ADN mẹ

Enzim mở xoắn

Enzim mở xoắn
ADN polimeraza

ARN polimeraza
tổng hợp mồi
ADN
polimeraza
Enzim
nối

Đoạn mồi
Mạch mới
tổng hợp

Đoạn Okazaki

Mạch
khuôn

Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
T
A
ADN mẹ
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
X
G
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
G
Enzim mở xoắn
Nêugốc
nội(3'-5')
dung của
nguyên tắc bổ sung?
- Trên mạch mã
mạch
A
T
mới được tổng hợp liên tục.
T
A
Enzim mở xoắn
- Trên mạch bổ sung (5'-3') mạch
A
T
ADN polimeraza
mới được tổng hợp gián đoạn tạo
X
ARN polimeraza
G
tổng hợp mồi
nên các đoạn ngắn (đoạn ôkazaki),
G
G
sau đó các đoạn okazaki được nối
ADN
polimeraza
A Mạch
T
lại với nhau nhờ enzim nối
Đoạn mồi
khuôn
Enzim
(ligaza).
T
A
nối
Mạch mới
 Tại sao có hiện tượng một mạch được tổng hợp liên tục,tổng
hợp mạch
một
A
T
được tổng hợp ngắt quãng?
X
G
X
X
X
X

Đoạn Okazaki

Vì ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5'-3'.

G

Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
Bước 3: Hai phân tử ADN con được
tạo thành:
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì
Enzim mở xoắn
2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành
phân tử ADN con, trong đó một
ARN polimeraza
mạch mới được tổng hợp còn mạch tổng hợp mồi
kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc
ADN
polimeraza
bán bảo tồn).
Enzim
Nguyên tắc bán bảo tồn
nối
Đảm bảo tính ổn định về vật liệu
di truyền giữa các thế hệ tế bào.

Đoạn Okazaki

ADN mẹ

Enzim mở xoắn

ADN polimeraza

Đoạn mồi
Mạch mới
tổng hợp

Mạch
khuôn

Vị trí

Nhân sơ: Vùng nhân
Nhân thực: Trong nhân ( Kì trung gian)

Nguyên liệu: ADN khuôn, Nucleotit, Enzim, Năng lượng
Enzim chính: ADN polimeraza

NHÂN ĐÔI
ADN

Nguyên tắc:Bổ sung, bán bảo tồn, khuôn mẫu
Chiều tổng hợp: 5'  3'
Diễn biến: (1) Tháo xoắn, (2) Tổng hợp ADN mới, (3)
Hình thành ADN mới
Kết quả: Từ 1 ADN mẹ  2 ADN con giống nhau và
giống ADN mẹ ban đầu
Ý nghĩa: Giúp truyền thông tin di truyền qua các thế hệ
tế bào và cơ thể

Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)

Nếu gọi x là số đợt nhân đôi ADN, n là số ADN ban đầu.
Hãy cho biết tổng số ADN con được tạo ra?
Từ 1 ADN mẹ qua 1 lần nhân đôi tạo ra 2 = 21 ADN con.
Từ 1 ADN mẹ qua 2 lần nhân đôi tạo ra 4 = 22 ADN con.
Từ 1 ADN mẹ qua 3 lần nhân đôi tạo ra 8 = 23 ADN con.
Từ 1 ADN mẹ qua x lần nhân đôi tạo ra 2x ADN con.
Từ n ADN ban đầu qua x lần nhân đôi tạo ra n.2x ADN con.

Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

CỦNG CỐ
Công thức giải bài tập:
- Tính chiều dài: L = N x 3,4 (A0)
- Tính số lượng nu của gen: N = A + T + G + X = 2A + 2G = 2T + 2X
- Tính khối lượng: M = N x 300 (đvC)
-Tính số nu mỗi loại: theo NTBS: A = T; G = X
A + G = T + X = N/2
- Tính số nu mỗi loại trên mỗi mạch: A1 + T1 + G1 + X1 = A2 + T2 +
G2 + X2 = N/2;
A1 = T2; A2 = T1; G1 = X2; G2 = X1
A = T = A1 + A2; G = X = G1 + G2
-Tổng số nu tự do môi trường cung cấp cho x lần nhân đôi:
Nmt = (2x – 1). N
- Số nu từng loại MT cung cấp: A=T= ( 2x – 1).A ; G=X= (2x – 1).G