Hình 1

Hình 3

Hình 2

Hình 4

Quan sát hình,
dự đoán những
khác
thường
của
những
người ở hình và
nêu
nguyên
nhân?

Bài 4: Đột biến gen

Hình ảnh 1

Hình ảnh 3

Hình ảnh 2

Hình ảnh 4

* Đột biến: Những biến đổi trong vật chất di truyền ở
cấp phân tử (gen) hoặc cấp TB (NST).

Đột biến gen

Đột biến NST

BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN
Khái niệm và các dạng đột biến gen

Nội
dung

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm

- Đột biến gen: những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của
gen, thường liên quan đến 1 cặp nucleotit (đột biến
điểm) hoặc một số cặp nucleotit.
Đột biến gen là gì?

Thế đột biến là gì?
Tác nhân nào gây đột biến?

- Thể đột biến: những cá thể mang đột biến đã biểu hiện
ra kiểu hình.

Hươu sáu chân

Rùa hai đầu

Người bạch tạng

Động vật
SV bị
đột
biến

Thực vật
Nấm
VSV

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm

- Đột biến gen: những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen,
thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một
số cặp Nu.
- Thể đột biến: những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra
kiểu hình.
- Tác nhân đột biến: các yếu tố dẫn đến đột biến gen.

Tác nhân

Đột
biến
gen

Tác nhân vật lí

Tác nhân

Đột
biến
gen

Tác nhân hóa học

Tác nhân

Đột
biến
gen

Tác nhân sinh học

Đối tượng

Đột biến
gen
Đột biến gen có thể xảy ra ở tế
bào sinh dưỡng (tế bào xôma) và
tế bào sinh dục.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
2. Các dạng đột biến điểm

Thay thế 1 cặp Nu
Các
dạng đột
biến gen

Mất hay thêm 1
cặp Nu

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
2. Các dạng đột biến

I

1
2

Thay thế

Gen ban đầu

AT G AA G T T T
TA X T T X AAA

AT G AA T T T T

II

TA X T T A AAA

mARN A U G A A G U U U

A U G AA U U U U

pôlipeptit - Met – Lys – Phe …

Tổng số N
Liên kết H
Số aa
Chiều dài
Prôtêin

A
T

III

- Met – Asn – Phe …
T

Mất đi

ATG A G TTT
TA X T X AAA

A

IV

Thêm vào

AT G T AA G T T T
TA X A T T X AAA

AUG AGUUU

A U G U AA G U U U

- Met – Ser

- Met – Kết thúc

2. Các dạng đột biến

Các dạng
đột biến gen
Khái niệm

Hậu quả

Thay thế

Thêm

Mất

một cặp nu

một cặp nu

một cặp nu

Một cặp nu
được thêm vào
trong cấu trúc
của gen.

Trong cấu trúc
gen bị mất
một cặp nu.

Một
trong
thay
một
khác.

cặp Nu
gen được
thế bằng
cặp Nu

2. Các dạng đột biến
* Thay thế một cặp nu
Gen ban đầu

1
2

1 23 4 5 6 7 8 9
AT G AAG T T T …
TAX T T X AAA…

Gen sau đột biến

1
2

1 2 3 4 5 6 7 8 9
A T G A A A T T T ...
TAX T T T AAA…

mARN A U G A A G U U U …

mARN A U G A A A U U U …

pôlipeptit - Met – Lys – Phe …

pôlipeptit - Met – Lys – Phe …

+ Không thay đổi a.a: Nếu bộ ba ĐB mã hóa a.a cùng loại với bộ ba ban
đầu.
VD: bộ ba trước ĐB: AAG - Lys  Sau ĐB: – AAA- Lys.

Gen sau đột biến:
N = 18
L = 30,6
H = 20

Gen ban đầu chưa bị đột biến
AT G AAG T T T

I

ADN

TAX T T XAAA
AU G AAG U U U
- Met – Lys – Phe …

Gen ban đầu có:
N = 18
L = 30,6 Ăngstrong
H = 20

Đột biến thay thế 1
cặp nu cùng loại

mARN
pôlipeptit

Thay thế

III

A T GA A X T T T
T A XT T G A A A
AUGAAXUUU
- Met – Asn Phe

ADN
mARN
pôlipeptit

2. Các dạng đột biến
* Thay thế một cặp nu

1
2
mARN

Gen ban đầu
1 2 3 4 5 6 7 8 9
AT G AAG T T T …
TAX T T X AAA…
AU G AAG U U U …

pôlipeptit - Met – Lys – Phe …

Gen sau đột biến

1
2
mARN

1 2 3 4 5 6 7 8 9
AT G AAT T T T …
TAX T T A AAA…
AU G AAU U U U …

pôlipeptit - Met – Asn – Phe …

+ Thay đổi 1 a.a : Nếu bộ ba ĐB mã hóa a.a khác loại với bộ ba ban đầu
VD: bộ ba trước ĐB: AAG - Lys  Sau ĐB: AAU – Asn.

2. Các dạng đột biến
* Thay thế 1 cặp nu

1
2

Gen ban đầu
1 2 3 4 5 6 7 8 9
AT G AAG T T T …
TAX T T X AAA…

mARN A U G A A G U U U …
pôlipeptit- Met– Lys – Phe …

Gen sau đột biến
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 ATG TAG TTT…
TAX A T X AAA…

2

mARN

AUGUAGUUU

pôlipeptit - Met – KT

+ Mất a.a: Nếu bộ ba ĐB là mã kết thúc
VD: bộ ba trước ĐB: AAG - Lys  Sau ĐB: UAG – bộ ba kết thúc
không quy định a.a.

Gen sau đột biến:
N = 18
L = 30,6
H = 19

Gen ban đầu có:
N = 18
L = 30,6 Ăngstrong
H = 20

I

Gen ban đầu chưa bị đột biến
A T G A A G T T T ADN
TA X T T X AAA

Thay thế

II

AT G AAA T T T

ADN

TA X T T T AAA

A U G AA G U U U

mARN

A U G AAA U U U

- Met – Lys – Phe …

pôlipeptit

- Met – Lys – Phe … pôlipepti

mARN
t

Đột biến thay thế 1 cặp nuclêootit khác loại

Đột biến thay thế 1 cặp nu

*Khái niệm (SGK)
*Đặc điểm

N Không đổi
*L không đổi
*H không đổi khi thay cặp Nu có cùng số liên kết H. Vd thay A – T
thành T – A
*H tăng 1 liên kết khi thay 1 cặp A – T thành 1 cặp G – X
*H giảm 1 liên kết khi thay 1 cặp G – X thành 1 cặp A – T
*Protein: thay đổi tối đa 1 aa
*Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do đột biến gen
thay thế cặp A–T thành cặp T – A hoặc G – X

Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do
đột biến gen thay thế cặp T-A thành A – T, ở codon thứ 6
làm cho hồng cầu bị kéo dài, mất khả năng vận chuyển
khí Oxi, CO2.

2. Các dạng đột biến
* ĐB mất 1 cặp nu:

Gen ban đầu

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

AT GAAG T T T G GA T G X …
2 TAX T T X AAA X X T AX G …
mARN A U G A A G U U U G G A U G X …
pôlipeptit - Met – Lys – Phe – Gly – Cys …
Mất đi

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1314 15

A T G A AGT T T G G A T G X …
2 T A X T T XA A A X X T A X G …
mARN A U G A GU U U G GA U G X …
pôlipeptit- Met – Ser – Leu – Asp – …

Gen sau đột biến

b. Đột biến mất một cặp nuclêôtit.

Gen ban đầu có:
N = 18
L = 30,6 Ăngstrong
H = 20

Gen ban đầu chưa bị đột biến
AT G AAG T T T

I

TAX T T XAAA
AU G AAG U U U

mARN

- Met – Lys – Phe …

pôlipeptit

A
T

V

ADN

Mất đi

ATGA G TTT
TAX T XAAA
AUGAGUUU
- Met – Ser……

-Đột
Khibiến
đột mất
biến1mất
cặp
cặpmột
nuclêôtit
nuclêôtit
trong
dẫn dài
đến
sẽ làm cho
gengen
có sẽ
chiều
mã
truyềntổng
đượcsốđọc
sai kể từ
(L) digiảm,
nuclêôtit
vị
xảy ra
độtgiảm,
biến dẫn
(N)trí của
gen
số đến
liên
làm
đổi trình
tự axit làm
amin
kết thay
H của
gen giảm,
trong
làm
thay chuỗi
đổi sốpôlipeptit
nuclêôtitvàtừng
thay
đổi chức
loại của
gen năng của prôtêin.

Gen sau đột biến:
N = 16
L = 27,2 Ăngstrong
H = 18

2. Các dạng đột biến
* ĐB thêm 1 cặp nu:

Gen ban đầu

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

AT GAAG T T T X GA T X G …
2 TAX T T X AAA G X T AG X …
mARN A U G A A G U U U X G A U X G …
pôlipeptit - Met – Lys – Phe – Arg – Ser …
T
A Thêm vào
Gen sau đột biến

1
2

1 2 3 4

5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

ATGA
TAXT

AGTTT XGAT X G…
T XAAAG X T AG X …

mARN A U G A U A G U U U X G A U X X …
pôlipeptit - Met – Ile – Val – Ser – Ile …

b. Đột biến thêm một cặp nuclêôtit.
Gen ban đầu chưa bị đột biến
AT G AAG T T T

I

ADN

Thêm vào

AU G AAG U U U

mARN

A T G G A A G T T ADN
T
TAX X T T X AA
A
A U G G A A G U U U mARN

- Met – Lys – Phe …

pôlipeptit

- Met – Glu – Val … pôlipeptit

IV

TAX T T XAAA

Gen ban đầu có:
N = 18
L = 30,6 Ăngstrong
H = 20

Gen sau đột biến:
20
N=
L = 34
H = Ăngstrong
23

-Đột
Khibiến
đột thêm
biến thêm
cặp nuclêôtit
gencósẽchiều
dẫn đến
1 cặpmột
nuclêôtit
sẽ làm trong
cho gen
dài mã
(L)dităng,
truyền
đọc sai(N)
kể của
từ vịgen
trí xảy
độtliên
biến
tổng sốđược
nuclêôtit
tăng,rasố
kếtdẫn
H đến
của làm
gen thay
tăng,đổi
làm
trình
amin trong
chuỗi
thay tự
đổiaxit
số nuclêôtit
từng
loạipôlipeptit
của gen và làm thay đổi chức năng
của prôtêin.

Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit

*Khái niệm (SGK)
*Đặc điểm
*N: Tăng/giảm 2 Nu ( 1Cặp)
*L Tăng/giảm 3.4A0
*H tăng/giảm 2 khi mất cặp A – T,
*H tăng/giảm 3 khi mất cặp G – X
*Số aa tăng/giảm, cấu trúc protein thay đổi từ vị trí đột
biến về sau  Đb dịch khung

*Hậu quả nghiêm trọng nhất, nhất là ở đầu gen

Hội chứng Patau
Đây là hội chứng bất thường ở
các NST, các bé khi sinh ra
thường có 46 NST và được xếp
thành 23 cặp. Nhưng nếu bé mắc
hội chứng Patau, thì trẻ sẽ sở
hữu thêm một bản sao từ NST
thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể.
NST thứ 13 này sẽ gây nên những
vấn đề nghiêm trọng cho tinh thần
cũng như thể chất của bé như: sức
khỏe yếu, khuyết tật thần kinh, não
bộ phát triển kém. 

Hội chứng Edward
Hội chứng Edward hay còn gọi là
trisomy 18. Đây là một rối loạn di
truyền do bị thừa 1 NST số 18
trong bộ gen. Thông thường, mỗi
em bé sẽ nhận được 23 NST từ
trứng của mẹ và 23 NSTtừ tinh
trùng của người cha – tổng cộng 46
NST. Trong trường hợp trisomy 18,
em bé có ba bản sao NST 18.

Đây là một trong những hội chứng di truyền nguy hiểm, bởi đa số thai nhi mắc phải
đều tử vong trước khi ra đời. Nếu có cơ hội sống thì trẻ sẽ bị dị tật bẩm sinh, khuôn
đầu nhỏ, trí tuệ và sự vận động kém, thoát vị rốn và hoàn toàn phụ thuộc vào sự
chăm sóc của cha mẹ.

2. Các dạng đột biến

Các dạng
đột biến gen
Khái niệm

Hậu quả

Thay thế một
cặp nu

Thêm
một cặp nu

Một cặp Nu trong Một cặp nu được
gen được thay thế thêm vào trong
bằng một cặp Nu cấu trúc của gen.
khác.
- Một cặp nu bị
thay thế trong
phạm vi 1 bộ ba 
có thể gây biến đổi
1 axit amin  có thể
làm thay đổi cấu
trúc prôtêin

Mất
một cặp nu
Trong cấu trúc
gen bị mất một
cặp nu.

Mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy
ra thêm hoặc mất 1 cặp nu  làm thay
đổi trình tự a.a trong chuỗi pôipeptit
và làm thay đổi chức năng của
protein.

2. Các dạng đột biến
Đột biến điểm dạng nào gây
hậu quả lớn hơn? Giải thích?
- Đột biến thay thế một cặp nu có thể làm thay đổi 1 acid amin
trong protein được tổng hợp.
- Đột biến thêm hoặc mất 1 nu  biến đổi trong dãy nuclêôtit
của mARN → biến đổi axit amin của chuỗi polipeptit tương
ứng → có thể làm thay đổi cấu trúc prôtêin nên nghiêm trọng
hơn.

Thay thế

2. Các dạng đột biến

1 2 34 5 6 7 8 9
1 AT G AAT T T T
2 TAX T T AAAA
Gen sau đột biến

Gen ban đầu
1 1 2 34 5 6 7 8 9
AT G AAG T T T
2 TAX T T X AAA

Sau đột biến
Chiều dài
gen (L'gen)

A-T thay thế G-X
G-X thay thế A-T

L'=L

Tổng số
nu/gen
(N')
N' = N

A' = T'

A+1=T+1

A– 1 =T– 1

G' = X'

G–1=X–1
G+1=X+1

A
T

2. Các dạng đột biến

Gen ban đầu
1 2 34 5 6 7 8 9
1 AT G AAG T T T
2 TAX T T X AAA

Mất đi

1 2 34 5 6 7 8 9
1 ATGA GTTT
2 TAX T XAAA
Gen sau đột biến

Sau đột biến
Mất 1 cặp nu

A-T
G-X

Chiều dài
gen (L'gen)

L - 3,4 Å

Tổng số
nu/gen (N')

N-2

A' = T'

A– 1 =T– 1
A=T

G' = X'

G=X
G–1=X–1

T
A

2. Các dạng đột biến
Gen ban đầu
1 2 34 5 6 7 8 9
1 AT G AAG T T T
TAX T T X AAA

Thêm vào

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

1 AT G T AA G T T T
2 TAX A T T X AAA

2

Gen sau đột biến

Sau đột biến
Thêm 1 cặp nu

A-T
G-X

Chiều dài
gen (L'gen)

L + 3,4 Å

Tổng số
nu/gen (N')

N+2

A' = T'

A+ 1 =T+ 1
A=T

G' = X'

G=X
G+1=X+1

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG

1. Nguyên nhân

Nguyên
nhân đột
biến gen

Bên
ngoài

Vật lí (tia phóng xạ, tia tử
ngoại, sốc nhiệt,…)
Hóa học (các hóa chất 5BU,
Acrydin, EMS, NMU,…)
Sinh học (một số virut,…)

Bên
trong

Rối loạn sinh lí, sinh
hóa trong tế bào.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân:
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong quá trình
nhân đôi, tạo nên đột biến G-X  A-T
G*
G

G

X

X

T

*

Nhân đôi

Nhân đôi
A
T

Do kết cặp không hợp đôi trong nhân đôi ADN
=> ĐBG chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của ADN

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân:
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
- Sự tồn tại các dạng nucleotit hiếm
kết cặp không đúng
đột biến gen
A*
A*
Ví dụ:
T
A*
X
X
T
T
G
A

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
b. Tác động của các tác nhân đột biến
- Tác nhân vật lý: tia UV có
thể làm cho hai bazo Timin trên
cùng 1 mạch ADN liên kết với
nhau dẫn đến phát sinh gây ra
đột biến mất 1 cặp A-T  thay
đổi cấu trúc của gen.

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
b. Tác động của các tác nhân đột biến

- Tác nhân vật lý: tia UV  gây mất 1 cặp A-T 
thay đổi cấu trúc của gen.
- Tác nhân hóa học: 5-BU, đồng đẳng của Timin  thay thế
A-T bằng G-X  có thể thay đổi liên kết, thay thế các cặp
nucleotit.
- Tác nhân sinh học: Vi rút Hecpet, vi rút viêm gan B …cài
xen hệ gen của VR vào hệ gen của TB chủ  làm thay đổi
cấu trúc gen.

- Tác nhân hóa học: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng
đẳng của Timin gây thay thế A-T bằng G-X.
VD: A-T  A-5BU  G-5BU  G-X (3 lần nhân đôi).
A
A
T

Nhân đôi 5BU

Nhân đôi G
5BU

Nhân đôi

G
X

Do tác động của 5BU

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân hóa học: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của tim
thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X.
A

Nhân đôi
5BU

A

G
5BU

*

Nhân đôi

Nhân đôi
T

G
X

Đột biến A –T thành G-X do tác động của 5BU

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính.
- Tác nhân sinh học: Một số virut: Virut viêm gan B,
virut hecpet, …

mARN

….GAG….
….XTX….
…GAG…

Protein

….Glu….

Gen HbA

mARN

….GTG….
….XAX….
…GUG…

Protein

….Val….

Gen HbS

Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm