ĐỘT BIẾN GEN
Create by Triệu Nguyễn
I
ADN
mARN
pôlipeptit
Create by Triệu Nguyễn
Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp Nu.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
Create by Triệu Nguyễn
Khái niệm và các dạng đột biến gen
Create by Triệu Nguyễn
2.Các dạng đột biến
Các dạng đột biến
I
ADN
mARN
pôlipeptit
Create by Triệu Nguyễn
Khái niệm và các dạng đột biến gen
- Thay thế 1 cặp nuclêôtit.
Thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit  mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB.
 Thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin  thay đổi chức năng của prôtêin.
Create by Triệu Nguyễn
2.Các dạng đột biến
I
A T G A A G T T T
T A X T T X A A A
A
T
A U G U A A G U U U
- Met – Kết thúc
IV
ĐB đồng nghĩa
ĐB dịch khung
ĐB vô nghĩa
Các dạng đột biến
Gen ban đầu chưa bị đột biến
Create by Triệu Nguyễn
Các tác nhân đột biến:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
3. Nguyên nhân
Do bazơnitơ dạng hiếm (hỗ biến).
- Do tác nhân lí, hóa, sinh hoặc rối loạn trao đổi chất trong tế bào.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Create by Triệu Nguyễn
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
4.Cơ chế phát sinh đột biến Gen
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
Create by Triệu Nguyễn
Bazơnitơ dạng hiếm (hỗ biến) có vị trí liên kết hiđrô thay đổi  kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
Ví dụ: A dạng hiếm (A*) kết cặp sai với X trong quá trình nhân đôi, tạo đột biến A - T  G - X
Create by Triệu Nguyễn
VD: Hóa chất 5 - brôm uraxin (5-BU) gây đột biến thay thế A - T bằng G - X
- Tác động của các tác nhân gây đột biến
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
4.Cơ chế phát sinh đột biến Gen
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Create by Triệu Nguyễn
ADN ban đầu
Tự sao lần 1
5- Brôm Uraxin
Tự sao lần 3
Tự sao lần 2
Có enzim sửa chữa
Không có
enzim sửa chữa
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
Nếu được enzim sửa chữa
trở lại trạng thái ban đầu
Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó  phát sinh ĐBG
Create by Triệu Nguyễn
Sự phát sinh ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến
có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.
Create by Triệu Nguyễn
- ĐB gen phát sinh  nhân lên và truyền lại thế hệ sau.
Sự biểu hiện của đột biến gen
- Xảy ra ở giảm phân: Đột biến giao tử
- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử: Đột biến tiền phôi
- Xảy ra trong nguyên phân ở một TB sinh dưỡng: Đột biến xôma
+ ĐB gen trội biểu hiện ngay ở thể ĐB.
+ ĐB gen lặn chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp tử.
Create by Triệu Nguyễn
Hợp tử
2n
Phôi
Nguyên phân
Tế bào sinh dưỡng
2n
Giao tử
n
Giảm phân
Thụ tinh
Đột biến tiền phôi
ĐB xôma
ĐB giao tử
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
Sự biểu hiện của đột biến gen
Create by Triệu Nguyễn
Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .
Hậu quả của đột biến gen
Create by Triệu Nguyễn
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
TTX
TXX
AGG
Liz
Arg
Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế trong phạm vi 1 bộ ba  chỉ gây biến đổi 1 axitamin
Create by Triệu Nguyễn
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
A
T
AAG UUU
AGU UU
Liz- Phe..
Xer -
AGT TT..
TXA AA..
Create by Triệu Nguyễn
ATT XAA A
AUG UAA GUU U
Met- Kết thúc
Thêm 1 cặp nucleotit
T
A
TTX AAA
AAG UUU
UAA GUU U
Liz- Phe..
Kết thúc
Create by Triệu Nguyễn
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
Create by Triệu Nguyễn
Một số thể đột biến gen
Create by Triệu Nguyễn
4.
+Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).
+ Một số đột biến gen là trung tính
+ Một số ít có lợi.
Create by Triệu Nguyễn


….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
Create by Triệu Nguyễn
Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Vai trò tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
- Vai trò chọn giống: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống
Create by Triệu Nguyễn