ĐỘT BIẾN NST
Kiểm tra bài cũ

*Mô tả lại cấu trúc siêu hiển vi của NST

ở sinh vật nhân thực
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở SV nhân thực

Prôtêin histôn

chuỗi nuclêôxôm

Sợi chất nhiễm sắc

Sợi siêu xoắn

Crômatit

2. Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào?

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST. Gồm 4 dạng là mất đoạn, đảo đoạn, lập đoạn, chuyển đoạn.
Câu 1: Đây là những dạng đột biến nào?

Mất đoạn

Lặp đoạn

Đảo đoạn
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

_GV: Nguyễn Diểm My_
2n = 8 (tế bào lưỡng bội bình thường)
2n = 7

2n = 9

2n = 10

3n = 12(đa bội lẻ)

4n = 16(đa bội chẵn)
A

B
1. So sánh bộ NST của các tế bào nhóm A và các TB nhóm B với tế bào bình thường.

2. Thế nào là đột biến số lượng NST?

3. Có mấy dạng đột biến số lượng NST?
Đột biến

số lượng nhiễm sắc thể

Số lượng NST

trong tế bào

Đột biến đa bội

II

Đột biến lệch bội

I

thay đổi
I. Đột biến lệch bội

1. Khái niệm và phân loại

Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.

2n = 8









2n - 2

(thể không)

2n - 1

(thể một)

2n + 1

(thể ba)

2n + 2

(thể bốn)
Bộ nhiễm sắc thể

2

3

4

1

Thể bốn (2n+2)

Thể bốn kép (2n+2+2)

Thể không (2n-2)

Thể một (2n-1)

Thể lưỡng bội

bình thường (2n)

Thể một kép (2n-1-1)

Thể ba (2n+1)

I. Đột biến lệch bội

1. Khái niệm và phân loại
P

P

2n

2n

n - 1

n + 1

n

n

2n + 1

2n - 1

P

P

2n

2n

n - 1

n + 1

n - 1

n + 1

2n + 2

2n - 2

2. Cơ chế phát sinh

Thể ba

Thể một

Thể bốn

Thể không

I. Đột biến lệch bội
I. Đột biến lệch bội

1. Khái niệm và phân loại

2. Cơ chế phát sinh

Một (hoặc một số) cặp _NST không phân ly _tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST: (n+1), (n-1)

Trong GP

Giao tử thừa hay thiếu một (hoặc vài) NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bội

Khi Thụ Tinh

TB (2n) NP nếu NST không phân ly  tế bào lệch bội  thể khảm

Trong NP
x

P

44A + XY

44A + XX

G

(22A + XY)

(22A + O)

(22A + X)

F1

(44A + XXY)

(44A + XO)

(Claiphentơ)

(Tơcnơ)

x

P

44A + XY

44A + XX

G

(22A + X)

(22A + Y)

(22A + XX)

F1

(44A + XXX)

(44A + XO)

(Siêu nữ)

(Tơcnơ)

(22A + O)

x

P

NST 21

NST 21

G

F1

Thể 3 cặp NST 21

Đao

3. Hậu quả

I. Đột biến lệch bội
Hội chứng Đao
Hội chứng Đao

Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình , và không . Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.

Hội chứng Patau: thể 3 ở cặp NST số 13
*_Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau: bàn tay thừa ngón sau trục. Mũi thường lớn (củ hành), tai gắn thấp, có hình dạng bất thường, thường gặp các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim. _
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
*Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
Hội chứng Edward (Etuốt): Thể 3 ở cặp NST số 18

Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn,… Khoảng 50% trẻ chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v...

Khoảng 50% trẻ mắc hội

chứng này chết trong tháng

đầu tiên, chỉ có khoảng

10% sống đến 12 tháng tuổi.

Các trường hợp thể tam nhiễm

18 sống tới tuổi thiếu nhi có

hiện tượng chậm phát triển

nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.

Hội chứng Edwards (etuot) TỔNG HỢP MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST THƯỜNG CỦA NGƯỜI
*Đao *Hội chứng Etuot *Hội chứng Ptau.
XXX
(Hội chứng 3X)
Gặp ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜI

Hội chứng 3x (siêu nữ)
*XO (Hội chứng Turner: tớcnơ) *Gặp ở nữ. Cơ thể lùn, cổ ngắn, ngực không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con. _Trong tế bào chỉ có 45 NST_
Hội chứng XO Turner

Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người.

XO (Hội chứng Turner): thiếu một NST X hoặc Y.
*XO (Hội chứng Turner): thiếu một NST X hoặc Y.
Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con.
hội chứng claiphentơ (Klinefelter (47, XXY))

_Người mắc hội chứng Klinefelter có tỷ lệ cao bị ung thư vú_ -XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y.
-XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y.
*Có các vấn đề về bày tỏ bản thân, ngại ngùng và hay lo lắng; *Gây ra sự giảm cơ bắp; *Các mô vú to ra (bệnh nữ hóa tuyến vú); *Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp; *Ảnh hưởng xấu đến sự tăng trưởng của tinh hoàn ( hơn bình thường).
Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜI
*1. Siêu nữ. *2. tơc nơ. *3. claiphenter
Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở 3 bộ gen lúa mì (A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông so với dạng bình thường (hình cuối).

1A

1B

1C

6A

4A

3A

2A

5A

7A

7B

5B

4B

3B

2B

6B

7C

6C

5C

4C

3C

2C

bình thường Ví dụ, loài cà độc dược (2n=24)
* Ví dụ, loài cà độc dược (2n=24) *Quả bình thường của cà độc dược Datura (trên cùng) và 12 kiểu thể 3 khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.
Hội chứng đao
I. Đột biến lệch bội

1. Khái niệm và phân loại

2. Cơ chế phát sinh

3. Hậu quả

Mất cân bằng toàn hệ gen: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

4. Ý nghĩa

Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
II. Đột biến đa bội

Đột biến đa bội

Thể tự đa bội

Thể dị đa bội
II. Đột biến đa bội

4nB

2nA

3nA

2nA + 2nB

Nghiên cứu các nội dung trong mục 1, 2- SGK:

*Gọi tên các dạng trong các hình bên? Giải thích?

*Đâu là đột biến tự đa bội, dị đa bội?

*Đâu là đa bội lẻ, đa bội chẵn?
1

2

3

4
AA

P

2n

AAA

a

A

a

AA

P

Aa

2n

2n

3n

n

n

3n

Aabb

P

P

Aabb

2n

2n

Aabb

Aabb

AAaabbbb

4n

2n

2n

AaBb

2n

Hợp tử

(TB xoma)

Cônxisin

Tứ bội hóa

AAaaBBbb

4n

Cơ thể đa bội

(thể khảm)

1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

Trong giảm phân

Trong nguyên phân

II. Đột biến lệch bội

n
II. Đột biến đa bội

1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a)Khái niệm

Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).

b)Cơ chế phát sinh

* TRONG GiẢM PHÂN:- tất cả các cặp NST không phân ly tạo giao tử 2n:

* KHI THỤ TINH:

- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n

( giao tử lưỡng bội).

- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.

* TRONG NGUYÊN PHÂN: Hợp tử 2n  NP nếu các NST không phân li  4n
Ví dụ về cơ chế phát sinh thể song nhị bội
II. Đột biến đa bội

2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a) Khái niệm

Là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào. (1 TB có 2 bộ NST 2n của 2 lloaig khavs nhau)

b) Cơ chế hình thành
P

P

2n = 18 (BB…)

G

Ví dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bội

n = 9 (B)

2n = 18 (RR…)

Cải củ (_Raphanus_)

n = 9 (R)

F1

n + n = 9B + 9R

2n = 18(bất thụ)

2n + 2n = 18B + 18R

4n = 36 (hữu thụ)

Đa bội hóa

(Thể song-nhị bội)

G1

2n = 9B + 9R

2n = 9B + 9R

2n + 2n = 18B + 18R

4n = 36 (hữu thụ)

x

Cải bắp (_Brassica_)

Lai xa

*Tại sao cơ thể lai xa bất thụ? *Tại sao thể song nhị bội hữu thụ?
II. Đột biến đa bội

2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a) Khái niệm

Là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.

b) Cơ chế hình thành

Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
TB đa bội

Số lượng NST tăng gấp bội

Hàm lượng ADN tăng gấp bội

tổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bội

tế bào to

cơ quan sinh dưỡng to

phát triển mạnh, chống chịu tốt

II. Đột biến đa bội

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
_- Cơ thể tứ bội chẵn 4n hoặc dị đa bội có thể tạo giống mới có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa._

Cam lưỡng bội 2n

TB giao tử của cây dị tứ bội quan sát qua kính hiển vi

Cam tứ bội 4n
3n

3n

2n

2n

3n

ỨNG DỤNG CÓ LỢI
* Tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao. * Tạo ra các loại quả không hạt.
CỦNG CỐ

Câu 1. Ở ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:

_Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc._

Thể đột biến này thuộc dạng:_ _

A. tam bội.

B. tứ bội.

C. đa nhiễm.

D. ba nhiễm.

Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
CỦNG CỐ

Câu 2. Thể đột biến dị bội, đa bội lẻ thường không tạo được giao tử hoặc giao tử không có khả năng tham gia thụ tinh nên bị bất thụ. Nguyên nhân chủ yếu vì:

A. không có sự tương quan giữa cơ quan sinh sản đực và cái.

B. các cặp NST không tồn tại từng cặp tương đồng.

C. có kiểu hình không bình thường, không có cơ quan sinh sản.

D. sức sống yếu, thường chết trước tuổi sinh sản.

Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
CỦNG CỐ

Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?

A. Số NST ở thể tứ bội là 28.

B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.

C. Số NST ở thể một là 13.

D. Số NST ở thể tam bội là 21.

Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Bài tập

Một loài có 2n = 10 NST. Hỏi sẽ có bao nhiêu NST ở:

a. Thể một nhiễm.

b. Thể ba nhiễm.

c. Thể bốn nhiễm.

d. Thể không nhiễm.

e. Thể tứ bội.

f. Thể tam bội.

g. Thể ba nhiễm kép.

h. Thể một nhiễm kép.

2n – 1 = 9 NST

2n + 1 = 11 NST

2n + 2 = 12 NST

2n – 2 = 8 NST

4n = 20 NST

3n = 15 NST

2n +1 + 1 = 12 NST

2n – 1 – 1 = 8 NST

Dặn dò

Về nhà học khái niệm và cơ chế ĐBSLNST bài 6

Trả lời các câu hỏi

Chuẩn bị trước bài mới

Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ