Tiết 24:
Chủ đề:
Đột biến nhiễm
sắc thể
(Đột biến số lượng

I. Thế nào là đột biến số
lượng NST ?

Bộ NST người bình thường
2n = 46 NST

Bộ NST người mắc bệnh Đao
2n = 47 NST

I. Thế nào là đột biến số
lượng NST ?

n=3

4n = 12

2n = 6

3n = 9

6n = 18

I. Thế nào là đột biến số
lượng NST ?
Đột biến số lượng NST là gì?

- Đột biến số lượng NST là những biến đổi số lượng NST
xảy ra ở một hoặc một số cặp NST nào đó hoặc ở tất cả bộ
NST
- Gồm: Thể dị bội, thể đa bội

II. Thể dị bội
Thế nào là thể dị bội? Các dạng thể dị bội

2n = 8

2n = 7
2n - 1

Thể một nhiễm

II. Thể dị bội

2n = 9

2n = 8
2n + 1

Thể ba nhiễm

II. Thể dị bội

2n = 6

2n = 8
2n - 2

Thể không nhiễm

II. Thể dị bội
1. Hiện tượng thể dị bội

- Hiện tượng thể dị bội là đột biến thêm hoặc mất nhiễm sắc
thể ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó.
- Các dạng thể dị bội:
Thể một nhiễm (2n -1)
Thể ba nhiễm (2n +1)
Thể không nhiễm (2n - 2)

2. Sự phát sinh thể dị bội
Tế bào sinh giao tử:

(Bố hoặc mẹ)

(Mẹ hoặc bố)

Không phân li

GP
Hợp tử
Thể 2n +1

Thể 2n - 1

Giải thích sự hình thành thể dị bội có (2n+1) và (2n-1) NST?

2. Sự phát sinh thể dị bội
- Cơ chế phát sinh thể di bội
+ Trong giảm phân có 1 cặp NST tương đồng không phân ly →
tạo 1 giao tử có cả hai NST của một cặp và 1 giao tử không
mang NST nào của cặp đó
+ Sự thụ tinh của các giao tử bất thường này với các giao tử bình
thường sẽ tạo ra các thể dị bội .

2. Sự phát sinh thể dị bội
Nguyên nhân gây ra đột biến dị bội là gì?
- Nguyên nhân: do ảnh hưởng của môi trường bên trong và bên
ngoài cơ thể, do các tác nhân vật lý, hóa học. Các tác nhân trên
dẫn đến sự phân ly không bình thường của cặp NST nào đó
trong quá trình giảm phân gây ra thể dị bội.

Một số ví dụ về đột biến thể dị bội

Người mắc bệnh Đao: Do cặp NST số 21 có 3 NST (2n + 1)

Người mắc bệnh Tơcnơ: chỉ có 1 NST giới tính X (2n - 1)

Tật thừa ngón do thừa 1 NST ở cặp 13,14,15

Hội chứng Claiphentơ (XYY)

Bệnh ở nam - Biểu hiện: Bị lệch ngón, chiều cao cao hơn mức bình
thường, các bộ phận có tỷ lệ không cân đối, ít cơ bắp, ít lông trên cơ thể, ít
râu so với bạn bè cùng trang lứa, tinh hoàn và dương vật bị nhỏ, đầu vú to,
…

Bệnh nhân là nữ - Biểu hiện: Ngoại hình thường thấy gồm chiều cao bất
thường, da của mí mắt trên gấp theo chiều dọc che góc trong của đuôi
mắt, thiếu cơ bắp và ngón út bị cong về phía ngón áp út, đầu nhỏ, Khả
năng vận động kém

Hội chứng siêu nữ (XXX)

2. Sự phát sinh thể dị bội
Hậu quả của đột biến dị bội là gì?
- Hậu quả: Gây biến đổi hình thái (hình dạng, kích thước, màu
sắc) ở TV hoặc gây bệnh NST ở người . VD: Bệnh đao, bệnh
Tơcnơ...