1. Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người:
- Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.
- Sinh sản chậm, đẻ ít.
- Xã hội: không làm thí nghiệm như lai tạo, gây đột biến
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
5
I. NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
2. Thuận lợi:
Các đặc điểm sinh lí, hình thái của con người được nghiên cứu toàn diện nhất.
II- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1) Phương pháp phả hệ:
* Các ký hiệu thường dùng trong phả hệ:
NAM BÌNH THƯỜNG
NAM BỆNH
NỮ BÌNH THƯỜNG
NỮ BỆNH
KẾT HÔN
CON CÁI
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
II
I
IV
III
- Gen nằm trên NST X là gen trội hay gen lặn.
- Phân tích để viết kiểu gen của cá thể 4 và 8.
a Nội dung phương pháp phả hệ:
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nào đó trên những người có cùng huyết thống, qua nhiều thế hệ, rồi ghi lại thành phả hệ.
b. Mục đích:
- Tính trạng trội hay lặn
- Do một hay nhiều gen chi phối
- Gen này có liên kết với giới tính hay không
II- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1) Phương pháp phả hệ:
Tính trạng trội:
da đen, tóc quăn, môi dày
c/ Kết quả đạt được:
Tính trạng lặn:
da trắng, tóc thẳng, môi mỏng
Tính trạng di truyền do đột biến gen trội:
Chi ngắn
Dính ngón
Nhiều ngón
Tính trạng di truyền do đột biến gen lặn:
điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, bệnh bạch tạng.
Tính trạng di truyền do gen liên kết với giới tính:
bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh loạn sắc .
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh bạch tạng
2) Phương pháp nghiên cứu đồng sinh:
Đồng sinh cùng trứng
Sinh bốn cùng trứng
Sinh nămcùng trứng
Sinh đôi cùng trứng bất thường
Đồng sinh khác trứng
Sinh năm khác trứng
a. Nội dung:
b. Mục đích: (SGK)
c. Kết quả:
- Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu, mắc cùng một loại bệnh,... : Do kiểu gen quyết định.
- Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ, khối lượng, độ thông minh . : Chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường sống.
Nuôi các trẻ đồng sinh trong những điều kiện sống giống và khác nhau, so sánh những điểm giống và khác nhau giữa 2 trẻ => xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của tính trạng.
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học:
Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời
- Làm tiêu bản tế bào (thường là bạch cầu) ở người.
- Quan sát dưới kính hiển vi cấu trúc và số lượng của bộ NST.
b. Mục đích:
a. Nội dung:
Phát hiện được 1 số nguyên nhân của bệnh sau:
Ung thư máu: mất đoạn NST số 21
Hội chứng Đao: 3 NST số 21.
Hội chứng Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY), siêu nữ (XXX)
c. Kết quả:
Hội chứng down do NST 21 có 3 chiếc: ngu đần, vô sinh
4. Các phương pháp nghiên cứu khác :
- Nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức Hacđi – Vanbec xác định tần số alen, kiểu gen liên quan đến bệnh di truyền.
- Nghiên cứu di truyền học phân tử
* Nét đặc thù của các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
- Dựa trên những hiểu biết về kiểu hình
- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.
CỦNG CỐ:
1. Hãy cho biết các câu khẳng định dưới đây ĐÚNG hay SAI:
a/ 1 trứng x 1 tinh trùng ? 1 hợp tử ? 2, 3 tế bào ? 2,3 trẻ: đồng sinh cùng trứng
b/ 1 phụ nữ trong 1 lần sinh nở đã sinh được 1 trai, 1 gái: đồng sinh cùng trứng.
c/ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể cùng giới tính hay khác giới tính.
Đúng
Sai
Đúng
2. Hãy xác định những tính trạng dưới đây, tính trạng nào là do kiểu gen, tính trạng nào chịu ảnh hưởng môi trường:
a/ Đặc điểm tâm lý.
b/ Nhóm máu.
c/ Dạng tóc.
d/ Trọng lượng cơ thể.
e/ Tuổi thọ.
f/ Màu mắt.
Do kiểu gen: b/, c/, f/.
Do môi trường: a/, d/, e/.
3. Điền vào chổ trống:
a/ Trẻ đồng sinh cùng trứng là những trẻ có cùng ........,cùng ..........., giống nhau hoàn toàn về đặc điểm sinh học.
b/ Trẻ đồng sinh khác trứng là những trẻ .................có thể cùng hay khác ..........., giống nhau như anh chị em ruột.
kiểu gen
giới tính
khác kiểu gen
giới tính
4. Chọn câu đúng:
Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà khoa học gặp nhiều khó khăn về mặt:
c. Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.
b. Người sinh sản chậm, đẻ ít.
a. Có thể cho tạp giao tùy ý.
d. cả b và c đúng.
5. Khi phát hiện số lượng NST của tế bào sinh dưỡng ở một người là 47, người ta đã áp dụng phương pháp:
a. Nghiên cứu phả hệ
b. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng
c. Nghiên cứu tế bào
d. Kết hợp a và c