Bài 5 + 6: NHIỄM SẮC THỂ
VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
a. Ở sinh vật nhân sơ:
Vật chất di truyền ở virut và sinh vật nhân sơ có đặc điểm gì?
- Ở vi khuẩn: NST là phân tử ADN dạng vòng, không liên kết với prôtêin histon.
- Ở một số virút: NST là ADN trần, một số là ARN.
b. Ở sinh vật nhân thực:
- Quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân.
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
a. Ở sinh vật nhân sơ:
b. Ở sinh vật nhân thực:
Vật chất di truyền của sinh vật nhân thực ở cấp độ tế bào là NST.
1- NST là gì?
2- Cấu trúc chung của 1 NST điển hình?
3-Thế nào là NST tương đồng?
4-Thế nào là bộ NST lưỡng bội, tồn tại ở tế bào nào?
5-Thế nào Bộ đơn bội, ở tế bào nào??
6- Có mấy loại NST?
NST là cấu trúc mang gen, nằm trong nhân TB, bắt màu khi nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính, gồm ADN và protein histon (cấu trúc hiển vi).

* NST gồm 3 vùng:
+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào.
+ Vùng đầu mút: bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau.
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.

Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (gồm 2 chiếc khác nguồn gốc, giống nhau: hình dạng, cấu tạo), n cặptạo bộ 2n (lưỡng bội).
Trong giao tử: bộ đơn bội n.
Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.
+ thường: luôn tương đồng.
+ Giới tính: XX, XY, XO... Có thể tương đồng hoặc không
8/24/2021
5
Khi phân bào: 1 NST đơn tự nhân đôi tạo 1 NSt kép gồm 2 cromatit đính nhau ở tâm động
-> cặp NST tương đồng trở thành cặp NST kép tương đồng
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
b. Ở sinh vật nhân thực:
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
b. Ở sinh vật nhân thực:
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
a. Ở sinh vật nhân sơ:
b. Ở sinh vật nhân thực:
SỐ LƯỢNG BỘ NST 2n CỦA 1 SỐ LOÀI
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:
Phân tử ADN 146 cặp nu + 8 phân tử prôtêin histôn
Nuclêôxôm
Sợi cơ bản (11nm)
Sợi chất nhiễm sắc (25-30nm)
Ống siêu xoắn (300nm)
Crômatit (700nm)
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
3. Chức năng của NST:
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:
Dựa vào cấu trúc, hãy nêu chức năng của NST? Tại sao NST lại có được những chức năng đó?
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT.
- Điều hoà hoạt động các gen.
- Giúp tế bào phân chia đều VCDT cho các tế bào con trong quá trình phân bào.
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
Đột biến cấu trúc NST là gì?
Là những biến đổi trong cấu trúc NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
Nguyên nhân:
Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST, làm phá vỡ cấu trúc NST.
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
Thế nào là ĐB Mất đoạn NST, nó có ở những dạng nào? Hậu quả và ý nghĩa của đột biến mất đoạn?
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
Mất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất
Làm giảm số lượng gen trên NST
Hậu quả: Thường gây chết với thể đột biến
Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốn
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
- Ở người mất đoạn một phần vai dài NST 22 gây bệnh ung thư máu.
- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu.
- Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
- Hiện tượng giả trội ở cá thể dị hợp: Aa khi mất A thì gen lặn a được biểu hiện.
Hội chứng “mèo kêu”:
(mất đoạn NST số 5)
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
b. Lặp đoạn:
Nêu khái niệm và hậu quả của đột biến lặp đoạn?
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
b. Lặp đoạn:
Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần
 tăng số lượng gen trên 1NST
Hậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.
Ứng dụng: công nghiệp sản xuất bia…
8/24/2021
19
Ở ruồi giấm: lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt.
21
Hậu quả lặp đoạn ở người
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
b. Lặp đoạn:
c. Đảo đoạn:
Bản chất đột biến đảo đoạn?Đột biến đảo đoạn có những trường hợp nào? Tại sao đột biến đảo đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng?
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
b. Lặp đoạn:
c. Đảo đoạn:
Đảo đoạn: Một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180 độ và nối lại.(chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay đổi số lượng các gen trên NST)
Hậu quả: ít gây hại, làm giảm sức sinh sản
Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
a. Mất đoạn:
b. Lặp đoạn:
c. Đảo đoạn:
d. Chuyển đoạn:
Thế nào là đột biến chuyển đoạn? Đột biến chuyển đoạn dẫn đến hậu quả gì?
d. Chuyển đoạn
• Khái niệm : Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng
• Phân loại
+ Chuyển đoạn trong một NST
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
D. Chuyển đoạn
+ Chuyển đoạn tương hỗ
 Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
 Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Hậu quả đột biến chuyển đoạn: Thường giảm khả năng sinh sản hoặc giảm sức sống.
Ví dụ1:
Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
* VD 2: Dùng chuyển đoạn tạo ra các con côn trùng đực vô sinh hay tạo ra đời con không có khả năng sống, những con này được thả vào trong tự nhiên, chúng cạnh tranh với con đực bình thường số lượng cá thể giảm hoặc mất Làm công cụ phòng trừ sâu hại.
8/24/2021
29
+ Vai trò:
Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng có vai trò quan trọng trong qúa trình hình thành loài mới
Vd1:  Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng (gen lặn a) từ NST thường lên NST X
* Trứng mang XaY (nở ta tằm cái) có màu đen.
* Trứng ………XAX─(………đực) …………sáng.
VD2: Trong thực nghiệm người ta đã chuyển gen cố định Nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo ra giống hướng dương có lượng Nitơ cao trong dầu.
TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
III. Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền học?
Câu 1: Đây là những dạng đột biến nào?
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là:
A. Lặp đoạn B. chuyển đoạn
C. mất đoạn D. đảo đoạn
Câu 2: Một nuclêôxôm gồm:
C. phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Câu 3: Cấu trúc của NST sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:
A. Phân tử ADN → sợi cơ bản → đơn vị cơ bản → nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → crômatit.
B. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → crômatit.
C. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → crômatit.
D. Phân tử ADN → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → crômatit.
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
2n = 8 (tế bào lưỡng bội bình thường)

2n = 7
2n = 9
2n = 10
3n = 12(đa bội lẻ)
4n = 16(đa bội chẵn)
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

A
B

1. So sánh bộ NST của các tế bào nhóm A và các TB nhóm B với tế bào bình thường.
2. Thế nào là đột biến số lượng NST?
3. Có mấy dạng đột biến số lượng NST?
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến
số lượng nhiễm sắc thể
Số lượng NST
trong tế bào
thay đổi
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I. Đột biến lệch bội.
1. Khái niệm và phân loại
- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
Đột biến lệch bội
Các dạng chính: ĐB tự đa bội
Đột biến đa bội
ĐB dị đa bội
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n
n
2n + 1
2n - 1
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n - 1
n + 1
2n + 2
2n - 2
2. Cơ chế phát sinh:
Thể ba
Thể một
Thể bốn
Thể không
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + XY)
(22A + O)
(22A + X)
F1
(44A + XXY)
(44A + XO)
(Claiphentơ)
(Tơcnơ)
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + X)
(22A + Y)
(22A + XX)
F1
(44A + XXX)
(44A + XO)
(Siêu nữ)
(Tơcnơ)
(22A + O)
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
c. Hậu quả:
Hội chứng Đao: Mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch, ngón cái cách xa các ngón khác, rãnh ngang liên tục, ngón út ngắn và cong vào trong…..
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Hội chứng Claiphentơ (XXY): Các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng, trẻ chậm phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa….
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
b. Cơ chế phát sinh:
1. Đột biến lệch bội.
a. Khái niệm và phân loại
c. Hậu quả:
Mất cân bằng toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
d. Ý nghĩa
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
Trong chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
Aabb
P
2n
AAabbb
ab
Ab
ab
Aabb
P
Aabb
2n
2n
3n
n
n
Aaabbb
3n
ab
Ab
n
n
Aabb
P
P
Aabb
2n
2n
Aabb
Aabb
AAaabbbb
4n
2n
2n
AaBb
2n
Hợp tử (TB xoma)
Cônxisin
Tứ bội hóa
AAaaBBbb
4n
Cơ thể (thể khảm)
a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Trong giảm phân
Trong nguyên phân
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
* Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
* Cơ chế phát sinh:
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n( giao tử lưỡng bội).
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.
- Hợp tử 2n  NP nếu các NST không phân li  4n
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
b. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
* Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
* Cơ chế hình thành: Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
P
P
2n = 18 (BB…)
G
Ví dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bội
n = 9 (B)
2n = 18 (RR…)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
F1
n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
(Thể song-nhị bội)
G1
2n = 9B + 9R
2n = 9B + 9R
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
x
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
TB đa bội
Số lượng NST tăng gấp bội
Hàm lượng ADN tăng gấp bội
tổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bội
TB to
cơ quan sinh dưỡng to
phát triển mạnh, chống chịu tốt
 Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.
3n
2n
3n
3n
2n
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Thể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu
CỦNG CỐ
Câu 1. Ở ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:
Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc.
Thể đột biến này thuộc dạng:
A. tam bội.
B. tứ bội.
C. đa nhiễm.
D. ba nhiễm.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
CỦNG CỐ
Câu 2. Thể đột biến dị bội, đa bội lẻ thường không tạo được giao tử hoặc giao tử không có khả năng tham gia thụ tinh nên bị bất thụ. Nguyên nhân chủ yếu vì:
A. không có sự tương quan giữa cơ quan sinh sản đực và cái.
B. các cặp NST không tồn tại từng cặp tương đồng.
C. có kiểu hình không bình thường, không có cơ quan sinh sản.
D. sức sống yếu, thường chết trước tuổi sinh sản.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
CỦNG CỐ
Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?
A. Số NST ở thể tứ bội là 28.
B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.
C. Số NST ở thể một là 13.
D. Số NST ở thể tam bội là 21.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ