CHƯƠNG V:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp những khó khăn gì?
1. Người sinh sản muộn và đẻ ít con.
2. Vì lý do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.
Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Phương pháp nghiên cứu tế bào
Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử
Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Tiết 26
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
- Phả là sự ghi chép, hệ là các thế hệ Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.
- Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ:
Nam
Nữ
Nam
Nữ
Kết hôn cùng trạng thái
Hai trạng thái
Đối lập nhau
Kết hôn hai trạng thái đối lập
Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt (Nâu:
hoặc và đen: hoặc ) qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau:
Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào trội?
(F1 toàn mắt nâu, con trai và gái mắt nâu lấy vợ hoặc chồng mắt nâu đều cho các cháu mắt nâu hoặc đen  Mắt nâu là trội).
Sự di truyền màu mắt có liên quan tới giới tính hay không? Tại sao?
Không liên quan tới giới tính vì màu mắt nâu và đen đều có cả ở nam và nữ. Nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường.
Vẽ sơ đồ phả hệ của gia đình trên.
2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
3. Sự di truyền tính trạng bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao?
1. Sơ đồ phả hệ
2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
Bố mẹ không mắc bệnh nhưng sinh ra con mắc bệnh nên bệnh máu khó đông do gen lặn qui định.
Sự di truyền tính trạng bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao?
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính vì chỉ xuất hiện ở nam  gen gây bệnh nằm trên NST X, không có gen tương ứng trên NST Y).
- Quy ước:
+ Gen A Bình thường
+ Gen a Bệnh máu khó đông
- Nữ
Mắc bệnh: XaXa
Bình thường: XAXA hoặc XAXa
- Nam
Mắc bệnh: XaY
Bình thường: XAY
- Sơ đồ lai:
P Mẹ XAXa x Bố XAY
G XA , Xa XA , Y
F1 XA XA : XAY : XAXa : XaY
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Mục đích của phương pháp nghiên cứu phả hệ?
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Mục đích: Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội lặn do một gen hay nhiều gen quy định, có liên quan với giới tính hay không.
- Qua nghiên cứu phả hệ người ta đã xác định được:
+ Các tính trạng da đen, tóc quăn, môi dày, sống mũi cong, mắt nâu… là những tính trạng trội.
+ Các tính trạng da trắng, tóc thẳng, sống mũi thẳng, mắt đen… là những tính trạng lặn.
+ Các bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh… là do gen lặn nằm trên NST thường quy đinh.
+ Các bệnh mù màu (không phân biệt màu đỏ với màu lục), máu khó đông… do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
Em có biết?
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Thế nào là trẻ đồng sinh?
- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở một lần sinh.
Một số hình ảnh về các trường hợp đồng sinh
Sinh đôi
Một số hình ảnh về các trường hợp đồng sinh
Sinh ba
Một số hình ảnh về các trường hợp đồng sinh
Sinh bốn
Sinh năm
Sinh sáu
Sinh bảy
Một số hình ảnh về các trường hợp đồng sinh
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
- Trẻ đồng sinh hay gặp nhất ở trẻ sinh đôi, có 2 trường hợp:
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
- Sơ đồ 28.2a và 28.2b giống và khác nhau ở điểm nào?
Đều minh họa giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử, hợp tử phân bào phát triển thành phôi.
- Khác nhau:
1
2
1
2
1
2
2 (phát triển từ 1 hợp tử)
2 (phát triển từ 2 hợp tử)
Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ?
- Vì được hình thành từ 1 hợp tử ban đầu nên có cùng kiểu gen.
2. Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính hay không? Tại sao?
- Đồng sinh khác trứng là trường hợp đồng sinh mà có những đứa trẻ sinh ra từ các hợp tử khác nhau nên khác nhau về kiểu gen do đó có thể cùng giới hoặc khác giới.
Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào?
Hình 28.2. Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh
a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng
* Khác nhau:
1
2 hay nhiều
1
2 hay nhiều
Cùng kiểu gen
Khác kiểu gen
Giống nhau
Khác nhau
Cùng giới
Cùng giới hoặc khác giới
- Đồng sinh cùng trứng được hình thành từ một hợp tử, có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
- Đồng sinh khác trứng được hình thành từ các hợp tử khác nhau, có kiểu gen khác nhau, có thể cùng giới hay khác giới.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau
Cặp sinh đôi Đông Nhi và Diệu Nhi, trước và sau phẫu thuật tách rời
Cặp sinh đôi 2 màu da: Khác nhau về màu da và màu tóc
Cặp sinh đôi có khả năng thần giao cách cảm. Làm thí nghiệm trên người này người kia bị ảnh hưởng
Những cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
Cặp song sinh ra đời cách nhau 2 tháng: Tử cung người mẹ là tử cung đôi, do bị dị tật bẩm sinh, cặp song sinh này hình thành riêng rẽ trên hai tử cung riêng biệt này.
Cặp song sinh ngoại cảm: có khả năng ngoại cảm và dự đoán được tương lai.
Những cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta thấy được vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường trong việc hình thành tính trạng.
- Có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Nuôi ở thành phố Hồ Chí Minh
Nuôi ở thành phố Hà Nội
- Mái tóc đen và hơi quăn
- Mũi dọc dừa
- Mắt đen
Tính trạng chất lượng
Tính trạng số lượng
Nước da rám nắng
Nói giọng miền Nam
Cao hơn 10 cm
Nước da trắng
Nói giọng miền Bắc
Thấp hơn 10 cm
Sau 30 năm
Hộp quà bí ẩn
CÂU HỎI 1
Phuơng pháp nào được sử dụng riêng để nghiên cứu di truyền người? 
B. Nghiên cứu tế bào.
A. Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh.
D. Xét nghiệm.
C. Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu vật chất di truyền.
CÂU HỎI 2
Tính trạng ở người nào dưới đây do gen nằm trên NST giới tính quy định?

B. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông.
A. Bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông.
D. Bệnh hở hàm ếch, bệnh bạch tạng.

C. Bệnh đái tháo đường, bệnh Down.
CÂU HỎI 3
Phát biểu dưới đây đúng khi nói về trẻ đồng sinh khác trứng là:
B. Luôn có giới tính khác nhau.
A. Luôn giống nhau về giới tính.

D. Ngoại hình luôn giống hệt nhau
 
C. Có thể giống nhau hoặc khác nhau về giới tính.
CÂU HỎI 4
Phả hệ là
B. Sơ đồ về kiểu gen mà con người nghiên cứu.
A. Sơ đồ theo dõi sự di truyền chỉ về các loại bệnh ở người.
D. Sơ đồ biểu thị sự di truyền về một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng một dòng họ qua các thế hệ.
C. Sơ đồ biều thị mối quan hệ họ hàng của mọi người trong gia đình.
CÂU HỎI 5
Ý nghĩa cơ bản nhất của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
B. Xây dựng bản đồ gen người.
A. Biết được tính trạng nào chủ yếu do kiểu gen quy định, tính trạng nào chủ yếu do môi trường quyết định.
D. Nghiên cứu đặc điểm sinh lí ở người.
C. Nghiên cứu các bệnh di truyền ở người.
Hướng dẫn về nhà
- Học bài trả lời câu hỏi SGK.
- Đọc mục “Em có biết”.
- Nghiên cứu bài mới, bài 29: Bệnh và tậ di truyền ở người. Tìm hiểu một số bệnh (tật) di truyền ở người.