Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 28

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI

CHƯƠNG V:

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Nghiªn
cøu
ph¶ hÖ

2.
Nghiªn
cøu trÎ
®ång
sinh

3.
Nghiªn
cøu tÕ
bµo

4.
Nghiªn
cøu DT
quần
thể

5.
Nghiªn
cøu DT
Phân tử

CHƯƠNG V:

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:

Giải thích các từ:
Phả: là sự ghi chép; Hệ: là các thế hệ
Phả hệ là gì ?

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:

- Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ trong cùng 1 dòng họ.
+ VD 1, VD2 SGK/79.

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Nghiên cứu thông tin SGK, ghi nhớ các
kí hiệu sau:
NAM

Bình
thường

NỮ

Hai tr¹ng th¸i ®èi lËp

Bị bệnh

KÕt h«n cïng tr¹ng th¸i

KÕt h«n 2 tr¹ng th¸i ®èi lËp

Ví dụ 1: Nghiên cứu sự di truyền màu mắt ở người:
Quy ước: Mắt nâu:

,

Mắt đen:

,

Đời ông bà (P)
Đời con (F1)

Đời cháu
(F2)

(a)

(b)
Hình 28.1. S¬ ®å ph¶ hÖ cña hai gia đình

1. Mắt nâu, mắt đen tính trạng nào là trội ? Vì sao?
2. Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao?

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:

Câu 1. Mắt nâu là trội so với mắt đen ,vì mắt nâu thể hiện ở
đời F1.
Câu 2. Sự DT tính trạng màu mắt không liên quan đến giới
tính vì ở F2 TT màu mắt nâu và đen biểu hiện ở cả nam và nữ,
điều đó cho thấy gen quy định TT này không nằm trên NST
giới tính mà nằm trên NST thường.

Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ
không mắc bệnh () lấy chồng không mắc bệnh (), sinh ra con
mắc bệnh chỉ là con trai ().
Câu hỏi

Câu trả lời

1 Hãy vẽ sơ đồ phả hệ cho
gia đình trên.
2. Bệnh máu khó đông do - Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định .
gen trội hay gen lặn quy
Vì bố mẹ không có biểu hiện tính trạng mắc
định? Vì sao ?
bệnh nhưng con lại mắc bệnh
3. Sự di truyền bệnh máu Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên
khó đông có liên quan tới quan với giới tính vì chỉ có con trai mắc
giới tính hay không ? Tại bệnh.
sao?

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:

- Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ trong cùng 1 dòng họ.
+ VD 1, VD2 SGK/79.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi
sự DT của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc 1
dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định được đặc điểm DT của
tính trạng đó (trội, lặn do 1 hay nhiều gen kiểm soát ).
II. NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH

TRẺ ĐỒNG SINH

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:

II. NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH

Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ sinh ra trong 1 lần.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Thụ tinh
Hợp tử

Phôi
bào
tách
nhau

Sinh đôi cùng trứng

Hợp
tử
phân
bào
Phôi

Sinh đôi khác trứng

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II. NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG
SINH
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
*Trẻ sinh đôi cùng trứng
Chung nhau
thai
Khác túi ối

Trẻ đồng sinh cùng trứng

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh

1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:

* Trẻ đồng sinh khác trứng

Trẻ đồng sinh khác trứng
Khác túi
ối

Khác nhau
thai

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

II. NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng KG, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng khác KG, có thể cùng giới
hay khác giới.
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

EM CÓ BIẾT ?
Phú Cường
Phú và Cường là hai anh em
sinh đôi cùng trứng

Phú được nuôi
ở thành phố HCM

Giống nhau:
(Do gen)
-Mái tóc đen và hơi quăn
-Mũi dọc dừa.

Cường được nuôi
ở thành phố Hà Nội

- Mắt đen.
Phú có:
Nước da rám nắng
Nói giọng miền Nam
Cao hơn 10 cm

Tính trạng chất lượng
Khác nhau
(Do môi trường)

Tính trạng số lượng

Cường có:
Nước da trắng
Nói giọng miền Bắc
Thấp hơn 10 cm.

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

II. NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng KG, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng khác KG, có thể cùng hoặc
khác giới tính.
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định
TT nào do gen quy định là chủ yếu, TT nào chịu ảnh
hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.

BÀI TẬP TÌNH HUỐNG
Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cùng trứng, có cùng nhóm máu và
nhiều sở thích giống nhau. Đến tuổi đi học, cả hai đều ®ược cô giáo
nhận xét là thông minh và có năng khiếu to¸n học.
Càng lên lớp trên Lan càng chăm học; còn Mai mải chơi không
nghe lời ba mẹ, thầy cô.
Lan thi đậu vào một trường chuyên cấp III và được chọn vào đội
tuyển học sinh giỏi toán. Mai thi không dậu cấp III nên phải học ở
một trường dân lập
? Tính trạng năng khiếu Toán học ở Mai và Lan do gen quyết
định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?
? Qua tình huống trên em rút ra bài học gì cho bản thân?

Hệ thống kiến thức

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây KHÔNG
được sử dụng trong nghiên cứu ở người
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Sai!

B. Phương pháp lai phân tích.

Đúng
!

C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Sai!

D. Phương pháp nghiên cứu tế bào.

Sai!

®ặc điểm di truyền của trẻ đồng sinh cùng trứng là:
A. Kh¸c kiÓu gen .

Sai!

B. Kh¸c giíi tÝnh

Sai!

C. Có cùng giới tính hoặc khác giới tính.

Sai!

D. Có cùng kiểu gen và cùng giới tính

Đúng
!

Trong nghiên cứu di truyền người, để xác định vai trò của kiểu gen
và môi trường, người ta thường dùng phương pháp nào?
A. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng.

Đúng!

B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng.

Sai!

C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
D. Phương pháp nghiên cứu tế bào.

Sai!
Sai!

Bài tập 1
Có một phả hệ như sau: Ông nội và bà nội đều có tóc
xoăn, bố có tóc thẳng, mẹ có tóc xoăn. Bố mẹ có hai người
con là một con trai tóc xoăn và một con gái tóc thẳng.
Con trai cưới vợ tóc xoăn sinh một cháu gái tóc thẳng. Sử
dụng các kí hiệu sau để lập sơ đồ phả hệ nói trên
Nữ tóc thẳng

Nam tóc thẳng

Nữ tóc xoăn

Nam tóc xoăn

Ở ruồi giấm tính trạng mắt đỏ là trội ( gen A) so với mắt trắng
(gen a). Hai gen nằm trên NST giới tính X, không nằm trên NST Y.
P:
G P:

XAXa ( Mắt đỏ)

x

Sơ đồ lai:

XAY

( Mắt đỏ)

F1:

Kiểu hình:

1. Xác định kiểu hình các con lai F1 ?
2. Viết kiểu gen của con cái mắt trắng?

Xa Xa

3. Kiểu hình màu mắt trắng ở con cái hay con đực là chủ yếu?
Vì sao?
Kiểu hình màu mắt trắng ở con đực là chủ yếu.
Vì con đực chỉ cần 1 gen lặn Xa đã biểu hiện kiểu hình, con cái cần
2 gen lặn XaXa mới biểu hiện kiểu hình lặn.

*Sơ đồ phả hệ