Bệnh bạc lá ở lúa
Ung thư máu ở người
Bệnh Đao
Bệnh Tớc nơ
Dưa hấu không hạt
Bí ngô khổng lồ
Lai cây hoa đỏ thuần chủng với cây hoa trắng xuất hiện cây hoa hồng
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc NST (mất đoạn)
Đột biến số lượng NST (thể 3 nhiễm)
Đột biến số lượng NST (thể 1 nhiễm)
Đột biến số lượng NST (thể tam bội 3n)
Đột biến số lượng NST (thể đa bội)
Biến dị tổ hợp
KIỂM TRA BÀI CŨ
Hãy xác định dạng biến dị trong các trường hợp sau:
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Bộ NST của người bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Đao
? Bộ NST của bệnh nhân Đao khác bộ NST của người bình thường như thế nào.
Nêu đặc điểm di truyền của bệnh Đao?
1. Bệnh Đao
Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm nào ?
? Về sinh lí như thế nào
- Về sinh lí bị si đần bẩm sinh và không có con
- Người Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
a. Bệnh Đao:
Đặc điểm di truyền: do NST số 21 có thêm 1 chiếc ( 3NST 21)
- Biểu hiện: Người Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh và không có con.

I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Cơ chế phát sinh bệnh Đao
1 số hình ảnh về bệnh đao
Ảnh chụp người bị bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
? Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ khác bộ NST của người bình thường như thế nào?
Bộ NST nữ giới bình thường.
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.
2. Bênh Tớcnơ
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
Bệnh Đao:
Bệnh Tớcnơ:
- Cơ chế: Cặp NST số 23 chỉ có 1 NST( X).
- Biểu hiện: Là nữ, lùn, cổ ngắn
- Đặc điểm sinh lí: tử cung nhỏ, không có kinh nguyệt, tuyến vú không phát triển, không con, mất trí
Y
X
OX
O
XX
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tơcnơ
( 2n – 1 )
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Y
X
XXX
O
XX
Giao tử
Hợp tử
Bệnh siêu nữ
( 2n + 1 )
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Y
X
XXY
O
XX
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Claiphentơ
( 2n + 1 )
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Bệnh nhân mắc Siêu nữ
Bệnh Claiphentơ
? Ta có thể nhận biết người bị bệnh bạch tạng qua những đặc điểm nào
- Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
? Đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng.
- Do đột biến gen lặn
3. Bệnh bạch tạng
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
4. Bệnh câm điếc bẩm sinh
Có 3 NST số 21
Chỉ có 1 NST X
Đột biến gen lặn
Đột biến gen lặn
BẢNG: MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN
Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
Bệnh ung thư máu do mất một đoạn đầu mút NST số 21.
Hội chứng siêu nữ (XXX) có 3 NST giới tính X
Hội chứng claiphentơ (XXY) có 3 NST giới tính.
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội trên NST thường.
Hội chứng Patau có 3 NST thứ 13
Hội chứng Edwards có 3 NST thứ 18
Hình 29.3. Một số dị tật bẩm sinh ở người
II.MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI :
Bàn tay nhiều ngón
Bàn chân mất ngón và dính ngón
II. Một số tật di truyền ở người:
- Đột biến NST gây tật: khe hở môi hàm, bàn tay mất một số ngón, bàn chân mất ngón và dính ngón, bàn tay nhiều ngón.
- Đột biến gen trội gây tật: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón
Bệnh di truyền
Tật di truyền
? Phân biệt bệnh di truyền và tật di truyền
là các rối loạn sinh lí bẩm sinh
là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh
Nguyên nhân nào gây ra các bệnh và
tật di truyền ở người ?
Máy bay Mỹ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam
Núi lửa
Máy bay Mỹ rãi chất độc màu da cam ở Việt Nam
Nạn nhân chất độc màu da cam
Chất thải từ nhà máy hạt nhân
Cá chết do chất thải từ nhà máy
Khói bụi nhà máy
Hóa chất thực phẩm
Ô nhiễm chất thải
Ô nhiễm không khí
Phun thuốc trừ sâu
Ô nhiễm nguồn nước
Đám mây hình nấm do quả bom nguyên tử ném xuống Nagasaki, Nhật Bản vào năm 1945
Biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền?
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường
- Sử dụng đúng qui cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.
1
2
3
4
5
6
Ô SỐ MAY MẮN
7
8
Câu hỏi số 1:
Bộ NST của bệnh nhân Đao có đặc điểm gì?
Đáp án: Có 3 NST số 21 (2n + 1)
Câu hỏi số 2:
Các biểu hiện sau đây của bệnh nhân nào?
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí; Si đần bẩm sinh và không có con
Đáp án: Bệnh Đao
Ô SỐ MAY MẮN
Câu hỏi số 4:
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ?
Đáp án: Có 1 NST giới tính X (2n – 1)
Câu hỏi số 5:
Nguyên nhân của bệnh câm điếc bẩm sinh?
Đáp án: Đột biến gen lặn
Câu hỏi số 6:
Dấu hiệu nhận biết người bị bệnh bạch tạng?
Đáp án: Da và tóc màu trắng
Mắt màu hồng
Câu hỏi số 7:
Đặc điểm bộ NST của người bị tật sứt môi, hở hàm ếch
(Hội chứng Patau)?
Đáp án: Có 3 NST số 13
Câu hỏi số 8:
Biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền ở người?
Đáp án:
Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiếm môi trường.
Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc chữa bệnh
Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các bệnh, tật di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.
.
Đột biến
Đột biến gen
Đột biến
cấu trúc NST
Thể dị bội
CÁC LOẠI BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Thường biến
1
2
3
5
4
Biến dị không di truyền
Biến dị tổ hợp
Đột biến NST
Đột biến
số lượng NST
Thể đa bội
Ảnh hưởng của bệnh bạch tạng
Bạch tạng không phải là căn bệnh nguy hiểm gây chết người. Nhưng người bị bệnh bạch tạng lại phải chịu những ảnh hưởng lớn về sức khỏe và tinh thần.
Sức khỏe
Người bị bệnh bạch tạng, do thiếu hụt melanin nên làn da luôn luôn phải chịu sự ảnh hưởng từ các tác nhân bên ngoài, đặc biệt là ánh nắng mặt trời. Do vậy ho rất dễ bị bỏng khi tiếp xúc với nắng. Ngoài ra, người bệnh bạch tạng còn phải đối mặt với các bệnh về da như ung thư da, đặc biệt khi sống ở vùng nhiệt đới.
Bên cạnh đó, mắt người bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng nên hay bị tổn hại thị lực và rất dễ bị mù lòa. Melamin cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của thần kinh thị giác. Khi thiếu hụt hoặc không có sắc tố melanin, các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu. Do đó, hình ảnh không được bán cầu não tương ứng xử lý.
Tổn thương tinh thần
Khi bị bạch tạng, da và tóc có màu trắng, mắt hồng…trở thành tâm điểm bàn tán, soi mói của mọi người. Hiện nay, có nhiều người vẫn còn thái độ kì thị những người bị bệnh bạch tạng.
Bệnh bạch tạng hiện chưa có thuốc điều trị. Vì thế, những người bị bệnh chỉ có thể tự bảo vệ sức khỏe mình bằng cách hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bôi kem chống nắng khi ra ngoài, sử dụng các loại kem che khuyết điểm, thuốc bôi cho da có màu sậm hơn.