ĐỘT BIẾN GEN
BÀI 4
KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI
NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA
MỘT SỐ CÔNG THỨC
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
I
ADN
mARN
pôlipeptit
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp Nu.
Thể đột biến là gì?
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
1. Khái niệm
Ví dụ: Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn
- Kiểu gen AA: không mang gen bệnh
- Kiểu gen Aa: người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện kiểu hình
- Kiểu gen aa: kiểu gen đồng hợp lặn  Biểu hiện ra kiểu hình  THỂ ĐỘT BIẾN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
2. Các dạng đột biến
- Thay thế 1 cặp nuclêôtit.
Thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit  mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB.
 Thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin  thay đổi chức năng của prôtêin.
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
- Do tác nhân lí, hóa, sinh hoặc rối loạn trao đổi chất trong tế bào.
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
1. Nguyên nhân
Bazơnitơ dạng hiếm (hỗ biến) có vị trí liên kết hiđrô thay đổi  kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
Ví dụ: A dạng hiếm (A*) kết cặp sai với X trong quá trình nhân đôi, tạo đột biến A - T  G - X
A* và A khác nhau ở điểm nào?
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ
2. Cơ chế
Cặp Nu ban đầu
Nhân lên
5- BU gắn vào
Đột biến A-T  G-X
Nhân lên và cặp đôi sai với G
Tiền đột biến
 Sự thay đổi một Nu xảy ra trên một mạch ADN dưới dạng tiền đột biến được nhân lên  đột biến
Đột biến thay thế cặp A -T bằng cặp G - X
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
Có hại
Các dạng ĐB trên có hại hay có lợi cho thể ĐB?
….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Gây thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GGG….
….XXX….
…GGG…
Gen đột biến HbS
mARN
Protein
….Gly….
Vô hại
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
Dạng ĐB trên có hại hay có lợi cho thể ĐB?
Đột biến gen gây hậu quả gì cho thể đột biến?
- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc vô hại cho thể đột biến.
- Tạo nguồn biến dị di truyền  cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.
Đột biến gen có vai trò gì đối với tiến hóa và đối với thực tiễn?
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
Một số thể đột biến gen
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Vai trò tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
- Vai trò chọn giống: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống
Cơ chế biểu hiện
Nếu gen đột biến là gen trội: kiểu hình đột biến biểu hiện ngay (AA, Aa)
Nếu gen đột biến là gen lặn:
+ aa  biểu hiện ngay
+ Aa  cơ thể không biểu hiện kiểu hình đột biến nhưng gen ĐB tiềm ẩn trong cơ thể và sẽ biểu hiện khi gặp gen lặn tương ứng
CÔNG THỨC CẦN CHÚ Ý
THÊM
Mất 1 (A – T): số liên kết hidro …………
Mất 1 (G – X): số liên kết hidro …………
MẤT
Mất 1 (A – T): số liên kết hidro …..…..
Mất 1 (G – X): số liên kết hidro …..…..
CÔNG THỨC CẦN CHÚ Ý
THÊM
Mất 1 (A – T): số liên kết hidro …………
Mất 1 (G – X): số liên kết hidro …………
MẤT
Mất 1 (A – T): số liên kết hidro …..…..
Mất 1 (G – X): số liên kết hidro …..…..
THAY
Thay (A – T) bằng (G – X): số liên kết hidro …………
Thay (G – X) bằng (A – T): số liên kết hidro …………
giảm 2
giảm 3
tăng 2
tăng 3
tăng 1
giảm 1
Thanks !
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit.