CHÀO MỪNG CÁC EM HỌC SINH
Câu 1: Cấu trúc của NST sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:
A
Phân tử ADN sợi cơ bảnnuclêôxôm ống siêu xoắn → sợi nhiễm sắc  crômatit.
B
Phân tử ADN  nuclêôxôm  sợi cơ bản  sợi nhiễm sắc  ống siêu xoắn  crômatit.
C
Phân tử ADNnuclêôxôm sợi nhiễm sắc sợi cơ bảnống siêu xoắn → crômatit
D
Phân tử ADNsợi cơ bảnsợi nhiễm sắc ống siêu xoắn → nuclêôxômcrômatit.
SAI
ĐÚNG
SAI
SAI
Câu 2.  Thực chất đột biến cấu trúc NST là thay đổi
SAI
ĐÚNG
A
Thành phần gen trên NST 
B
Số lượng trên NST
C
Cả A, B
D
Trình tự các gen trên NST 
SAI
SAI
Câu 3: Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào do
A
ADN có khả năng đóng xoắn.
B
Có thể ở dạng sợi cực mảnh
C
Sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau
D
ADN cùng với prôtêin hitstôn tạo nên các nuclêôxôm
SAI
SAI
ĐÚNG
SAI
Câu 4: Sợi cơ bản có đường kính là
A
30 nm
B
300 nm
C
11 nm
D
700 nm
SAI
SAI
ĐÚNG
SAI
Tiết 6. Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
TIẾT 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
NộI dung bài học
Đột biến lệch bội
Đột biến đa bội
Đứa trẻ này mắc bệnh gì? Nguyên nhân?
*Đột biến số lượng NST là gì?
- Khái niệm: là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào
- Phân loại
+ Đột biến lệch bội
+ Đột biến đa bội
Thể bốn kép (2n+2+2)
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
- Khái niệm:
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
- Phân loại:
Thể lưỡng bội (2n)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)
Thể bốn (2n+2)

P
P
2n
2n
n-1
n+1
n
n
2n+1
2n-1
Thể một
Thể ba
2. Cơ chế phát sinh
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
- Giảm phân : một hoặc 1 số cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc 1 vài NST
- Thụ tinh: Giao tử thừa hay thiếu NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bội.
* Trong giảm phân và thụ tinh
* Trong nguyên phân:
2. Cơ chế phát sinh
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
Một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và tạo thành thể khảm
I. Đột biến lệch bội
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả
Làm mất cân bằng hệ gen, thường làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết
4. Ý nghĩa
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
- Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
- Ở người, đa số ĐB lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm hoặc mắc các bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (3 NST 21), hội chứng Tơcnơ (OX), hội chứng Claiphentơ (XXY)…
Hội chứng Đao: Lùn, cổ rụt, mũi tẹt, mắt xếch, ngón cái cách xa nhau, khó có con
I. Đột biến lệch bội
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau: thể 3 ở cặp NST số 13
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v... 
Khoảng 50% trẻ mắc hội
chứng này chết trong tháng
đầu tiên, chỉ có khoảng
10% sống đến 12 tháng tuổi.
Các trường hợp thể tam nhiễm
18 sống tới tuổi thiếu nhi có
hiện tượng chậm phát triển
nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Hội chứng Edwards (etuot)
Hội chứng XXX (siêu nữ)
Hội chứng XO tớcnơ
NỮ, lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã kinh nguyÖt,vó kh«ng ph¸t triÓn, ©m ®¹o hÑp, d¹ con nhá, si ®Çn, v« sinh
I. Đột biến lệch bội
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả
Hội chứng Claiphentơ (XXY): Các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng, trẻ chậm phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa….
II. Đột biến đa bội
2n=8
3n=12
Aabb
P
2n
Aaabbb
Ab
ab
AAabbb
Aabb
P
Aabb
2n
2n
3n
n
n
3n
n
n
Aabb
P
P
Aabb
2n
2n
Aabb
Aabb
AAaabbbb
4n
2n
2n
AaBb
2n
Hợp tử (TB xoma)
Cônxisin
Tứ bội hóa
AAaaBBbb
4n
Cơ thể (thể khảm)
2. Cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Trong giảm phân
Trong nguyên phân
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
P
2n = 18 (BB…)
G
n = 9 (B)
2n = 18 (RR…)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
F1
n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
(Thể song-nhị bội)
G1
2n = 9B + 9R
2n = 9B + 9R
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
x
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
II. Đột biến đa bội
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3n
3n
2n
2n
4n
II. Đột biến đa bội
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
Thể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu
II. Đột biến đa bội
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
II. Đột biến đa bội
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Khá phổ biến ở thực vật, hiếm ở động vật
- Có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá vì nó góp phần hình thành nên loài mới
Câu 1. Ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:
Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc.
CỦNG CỐ
Thể đột biến này thuộc dạng:
A. Tam bội.
B. Tứ bội.
C. Thể một.
D. Thể ba
Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?
CỦNG CỐ
A. Số NST ở thể tứ bội là 28.
B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.
C. Số NST ở thể một là 13.
D. Số NST ở thể tam bội là 21.
Câu 5: Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là:
CỦNG CỐ
A. Ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ.
B. Claiphentơ, Đao, Tơcnơ.
C. Claiphentơ, máu khó đông, Đao.
D. Siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu.