T
Ộ ẾN
M BI
T T
Ế
BI ĐỘ
9 ẬN G
c H N
ọ
H N DẠ
h
I
n
À
i
V
S

1. ĐỘT BIẾN GEN
Một số bệnh và hội chứng về
đột biến gen thường gặp:
+ Bệnh bạch tạng là bệnh rối
loạn bẩm sinh di truyền theo
gen lặn đồng hợp tử. Gien này
làm cơ thể bị khiếm khuyết
men tyrosinase (giúp tham gia
vào việc sản xuất melanin).
Melanin là chất quy định màu
sắc của da, đồng thời cũng là
chất giúp cơ thể ngăn cản sự
xâm hại của tia cực tím vào da.
Khi không có melanin, da người
bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc
tố, lông - tóc bạc trắng, tròng
mắt cũng mất màu.

+ Bệnh ectrodactyly còn gọi là hội chứng
càng tôm hùm
(lobster claw
syndrome) - có một
khe hở nơi lẽ ra là
chỗ của ngón (tay
hay chân) giữa.
Chứng bệnh khiến
cho hình dạng bàn
tay hay bàn chân
tựa như chiếc càng
tôm hùm.

+ Hội chứng lão hóa sớm
Hutchinson-Gilford là
một rối loạn di truyền
tiến triển, cực kỳ hiếm
gặp, khiến trẻ em già
trước tuổi nhanh
chóng, bắt đầu từ ngay
năm thứ hai của cuộc
đời. Các vấn đề về tim
hoặc đột quỵ là nguyên
nhân gây tử vong ở hầu
hết trẻ em bị lão nhi,
làm tuổi thọ bị rút
ngắn đi nhiều lần.

+ Hội chứng nàng
tiên cá hay còn gọi
là hội chứng người
cá (hội chứng
Mermaid) là một rối
loạn phát triển bẩm
sinh cực kỳ hiếm
gặp làm cho hai chi
dưới của thai nhi
hợp nhất với nhau
trong tử cung.

2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Một số hội chứng về
đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể thường
gặp:
+ Hội chứng Cri du Chat
(hội chứng mèo kêu)
là một trong những
bệnh di truyền hiếm
gặp. Trẻ sinh ra mắc
hội chứng này thường
có đầu nhỏ, nhẹ cân,
nhược cơ, chậm phát
triển trí tuệ, gặp khó
khăn trong việc ăn và
thở. Đặc biệt tiếng
khóc của trẻ giống
tiếng mèo kêu.

+ Hội chứng WolfHirschhorn (hội
chứng 4p). Các dấu
hiệu và triệu chứng
bao gồm sự thiếu hụt
tăng trưởng, giảm
trương lực, đặc điểm
sọ mặt, khuyết tật trí
tuệ, tim và não bất
thường. Tuổi thọ
trung bình phụ thuộc
vào mức độ nghiêm
trọng của các đặc
điểm.

+ Hội chứng Pallister Killian.
Biểu hiện thường gặp bao
gồm thiểu năng trí tuệ
nghiêm trọng, trương lực
cơ kém, đặc điểm khuôn
mặt "thô" và vầng trán nổi
bật, môi trên rất mỏng,
môi dưới dày hơn và mũi
ngắn. Các vấn đề sức khỏe
khác bao gồm khớp cứng,
đục thủy tinh thể ở tuổi
trưởng thành, mất thính
lực và dị tật tim. Những
người mắc hội chứng
Pallister Killian có tuổi thọ
ngắn, nhưng có thể sống
đến tuổi 40

+ Bệnh ung thư máu
do mất 1 đoạn nhỏ
ở NST số 21 hay
mất một phần vai
dài NST số 22. Bệnh
ung thư máu sẽ
khiến cho khả năng
chống lại nhiễm
trùng và sản xuất
các tế bào máu mới
suy giảm làm ảnh
hưởng đến sức khỏe
trầm trọng.

3. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC
THỂ
Một số hội chứng đột biến về
số lượng nhiễm sắc thể
thường gặp:
+ Hội chứng Down là bất
thường của nhiễm sắc thể số
21 có thể gây ra khuyết tật
về trí tuệ đọc thêm , não
nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ
mặt đặc trưng. Chẩn đoán
được nghĩ đến khi có những
bất thường về đặc điểm hình
thể, phát triển bất thường
và được xác định chẩn đoán
bằng nhiễm sắc thể.

+ Hội chứng Edwards hay còn
được biết đến là hội chứng
trisomy 18. xảy ra khi bệnh
nhân bị thừa một nhiễm sắc
thể số 18 trong bộ nhiễm
sắc thể. Hội chứng Edwards
có ảnh hưởng đến việc em
bé có thể sống sót được bao
lâu, điều đáng buồn là hầu
hết trẻ sơ sinh mắc hội
chứng Edwards sẽ chết
trước hoặc ngay sau khi
được sinh ra. Chỉ khoảng 5 –
10% trẻ sinh ra có thể sống
hơn một năm tuổi.

+ Hội chứng Turner
là một rối loạn
nhiễm sắc thể chỉ
ảnh hưởng đến
nữ giới. Nó liên
quan đến việc
thiếu một phần
hoặc toàn bộ
nhiễm sắc thể
giới tính. Bệnh
nhân mắc bệnh
này sẽ có một
nhiễm sắc thể X.

+ Hội chứng 47,XYY còn
được biết đến là hội
chứng Jacob là hội
chứng người nam có
thừa một nhiễm sắc thể
Y so với bình thường
(46,XY). Phần lớn những
người nam mắc hội
chứng này cao hơn
trung bình và không bị
kèm theo các bất
thường kiểu hình khác.

CHÚC CÔ VÀ CÁC BẠN CÓ 1 NGÀY TỐT
LÀNH