Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một số tật di truyền ở người
- Bệnh (nói chung) là các rối loạn về sinh lý, mắc phải
trong
quá
trình
phát
triển.
III.Các
biện
pháp
hạn
chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở
người
- Bệnh
di truyền là các rối loạn sinh lý bẩm sinh.
- Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh.

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao

Bộ NST nam giới bình thường
Bệnh nhân Đao

Bộ NST bệnh nhân Đao

Bàn tay người
bệnh Đao

Bệnh Nhân
NST
có 3 chiếc
Điểm
khác Đao:
nhaucặp
giữa
bộ21NST
của bệnh nhân Đao và bộ
NST của người bình thường ?

Bộ NST của nam giới bình
thường

Bộ NST của bệnh nhân Đao

Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
Cặp NST 21

Cặp NST 21

Tế bào sinh
giao tử

Giao
tử
Hợp tử
Cặp NST số 21 có 3 NST

Bệnh Đao

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST

Bàn tay người
bệnh Đao
Nhận
biếtđiểm
bệnhsinh
nhân
Đaobệnh
qua
Nêu đặc
lí của
những
đặc điểm bên ngoài
nhân Đao?
nào?
Si đần bẩm sinh và không có
Bé,
conlùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi
sâu và một mí, khoảng cách
giữa hai mắt xa nhau, ngón tay
ngắn

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
- Đặc điểm di truyền: NST 21 có 3 chiếc
- Biểu hiện bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi
thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau,
ngón tay ngắn
- Đặc điểm sinh lí: si đần bẩm sinh, không có con
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
‫ ـ‬Đặc điểm di truyền: có 1 NST giới tính là NST X
‫ ـ‬Biểu hiện bên ngoài: nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
‫ ـ‬Đặc điểm sinh lí: không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất
trí, không có con

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
2. Bệnh Tơcnơ
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 2
1. Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh Tơcnơ và bộ NST
của người bình thường?
2. Em có thể nhận biết bệnh Tơcnơ qua những đặc điểm bên
ngoài nào?
3.

Đặc điểm sinh lý của bệnh nhân Tơcnơ?

Bộ NST
của nữ
giới bình
thường

Bộ NST
của bệnh
nhân
Tơcnơ
Bệnh nhân Tơcnơ

Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ
NST của người bình thường?
Bệnh nhân Tơcnơ chỉ có 1 NST giới tính đó là NST X

Bộ NST của nữ giới bình thường

Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ

Em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những
đặc điểm bên ngoài nào?
Bệnh nhân là nữ: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không
phát triển
Đặc điểm sinh lí của bệnh nhân Tơcnơ?
Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất
trí và không có con

Bệnh nhân Tơcnơ

Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính

P

Bố

G

X

Hợp tử

XY

XX

OX
Bệnh Tơcnơ

XX

O

Y

XXX
Siêu nữ

Mẹ

XXY

Bệnh Claiphentơ

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Có
thể nhận
biết bệnh
nhân ởbạch
tạng qua những đặc điểm bên ngoài nào?
I. Một
vài bệnh
di truyền
người
Bệnh
có dacâm
và tóc
màu
trắng,
3. Bệnh bạch
tạngnhân
và bệnh
điếc
bẩm
sinhmắt màu hồng

Người bình thường

Mắt người bình thường

Người bạch tạng

Mắt người bạch tạng

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
BỆNH CÂM ĐIẾC BẨM SINH

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
- Bệnh bạch tạng:
+ Nguyên nhân: đột biến gen lặn
+ Biểu hiện bên ngoài: da và tóc màu trắng, mắt màu hồng
- Bệnh câm điếc bẩm sinh
+ Nguyên nhân: đột biến gen lặn
+ Biểu hiện bên ngoài: câm, điếc bẩm sinh

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
II. Một số tật di truyền ở người
TẬT KHE HỞ MÔI - HÀM

II. Một số tật di truyền ở người

Bàn tay mất một số ngón

Bàn chân mất ngón và dính ngón

Bàn tay nhiều ngón

II. Một số tật di truyền ở người

Tật xương chi ngắn

Bàn chân có nhiều ngón

Bàn chân mất ngón và dín ngón

Tật khèo chân

Bàn tay dín ngón

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST: Hội chứng Patau

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một số tật di truyền ở người
Các đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể gây ra một số dị tật bẩm
sinh ở người:
- Tật khe hở môi hàm
- Bàn tay mất một số ngón
- Bàn tay nhiều ngón
- Bàn chân mất và dín ngón
- Xương chi ngắn
- Bàn chân nhiều ngón
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
Quan sát các hình ảnh sau và cho biết có những nguyên nhân
nào gây ra các bệnh và tật di truyền ở người?

Phun thuốc bảo vệ thực vật

Ô nhiễm không khí và nguồn nước

Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam

Nguyên nhân phát sinh các bệnh, tật di truyền ở người?
- Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên
- Do ô nhiễm của môi trường
- Do rối loạn trao đổi chất nội bào
Những người mắc các bệnh, tật di truyền có nên kết hôn với nhau
không? Vì sao?
- Không. Vì con sinh ra sẽ mắc bệnh, tật di truyền

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
Từ các nguyên nhân trên, em hãy đề xuất các biện pháp hạn chế sự
phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người?
- Đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học
- Ngăn chặn các hoạt động gây ô nhiễm môi trường
- Sử dụng hợp lí thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc bảo vệ thực vật
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật,
bệnh di truyền, hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên

Tiết 32_ Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có những đặc điểm gì?
A. Da và tóc màu trắng.
B. Da trắng, mắt màu hồng.
C. Tóc màu trắng, mắt màu hồng.
D. Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.

Bệnh nhân mắc bệnh Đao có bộ NST khác với bộ NST ở
người bình thường về số lượng của cặp NST nào?
A. Cặp NST số 23.
B. Cặp NST số 22.
C. Cặp NST số 21.
D. Cặp NST số 15.

Về nhà
- Học bài và trả lời các câu hỏi SGK.
- Xem trước bài 30.
DI TRUYỀN HỌC VỚI CON
NGƯỜI