NỘI DUNG
I. DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III. HỘI CHỨNG DI TRUYỀN LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
IV. BỆNH UNG THƯ

I. DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm
hoïc laøkhoa
gì? học vận dụng
Di truyềnDiy truyeà
học: nlày ngành
những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp
cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các
bệnh, tật di truyền và điều trị..
Di truyền y học tư vấn: có nhiệm
vụ chẩn
Thế nào
là đoán,
cung cấp thông tin về khả năng mắc
loại ybệnh di
di các
truyền
truyền ở đời con của các gia đình đã học
có bệnh
này, từ đó
tư vấn?
cho lời khuyên cho kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế
hậu quả xấu của đời sau.

2. Thuận lợi và khó khăn trong nghiên cứu di truyền người
3. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

3.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
3.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
3.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
3.4. Các phương pháp khác
- Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thểPhương pháp di truyền học phân tử

Nghiên cứu SGK Có thể chia
các bệnh di truyền ở người
thành mấy nhóm lớn?
Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến
đột biến NST

II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm:

Bệnh di truyền
phân tử là gì?

- Là những bệnh di
truyền mà cơ chế gây
bệnh phần lớn do đột
biến gen.

Nguyên nhân
và cơ chế gây
2. Nguyên nhân và cơ chế gây
bệnh di truyền
bệnh
Do đột biến gen gây nên phân tử?
Không tổng hợp
Prôtêin

Tổng hợp prôtêin có chức
năng bị thay đổi

Rối loạn sự chuyển hóa
Bệnh

3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan
đến đột biến gen)
1. Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST
Em hãy kể tên một số
giới tính X
bệnh
truyền
liên
2. Bệnh máu khó đông:
Độtdibiến
gen lặn,
trên
NST giới tính X
quan đến đột biến
3. Bệnh hồng cầu lưỡi
liềm: do đột biến thay
gen?
thế một cặp T-A thành một cặp A-T
4. Tật dính ngón tay,túm lông ở tai: Do gen
gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
5. Bệnh pheninketo niệu: do rối loạn chuyển
hóa aa min trong cơ thể

4. Bệnh phêninkêtô niệu: do rối loạn chuyển
hóa các chất trong cơ thể.
Gen cấu trúc
Gen cấu trúc
đột biến
bình thường

Enzim xúc tác

phêninalaninPhêninalanin ứ đọng
Tirôzin

Pheninketo
niệu
Pheninketo niệu

Thiểu năng trí
tuệ, mất trí

Máu
Đầu
độc
TBTK
8
ở não

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình
liềm do đột biến gen trội gây ra.
Tần số xuất hiện bệnh 1/600.

4. Biện pháp phòng bệnh di truyền
phân tử
- Có chế độ ăn kiêng
hợp
bệnh
Em hãy
nêulí:
biện
pháp
phêninkêto niệu không
nên
thức
phòng và
trị ăn
bệnh
di ăn
truyền
có chứa phêninalanin
nhưphân
sảntử?
phẩm từ
ngô
- Bệnh máu khó đông có thể tiêm chất
sinh sợi huyết
- Không kết hôn cận huyết

III. HỘI CHỨNG DI TRUYỀN
Thế nào là hội
1. Khái niệm

chứng
Là tập hợp gồm nhiều bệnh di truyền,
cơ bệnh di
truyền?
chế gây bệnh do đột biến NST. Mức
độ Nguyên
gây hại nặng, các thể đột biến nhân?
thường Đặc điểm?
chết sớm, vô sinh
2. Nguyên nhân:
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.

3. Đặc điểm hội chứng bệnh
Liên quan đến nhiều gen
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh

4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến
đột biến NST
* Xảy ra trên NST thường
- Nêu 1 số hội chứng bệnh
liên quan
đến số
đột21
biến
- Hội chứng Đao:3 nhiễm
sắc thể
-> Thể ba
NST?
47 NST
* Xảy ra trên NST giới tính
- Hội Chứng Siêu nữ: XXX  Thể ba 47 NST
- Hội Chứng Claiphentơ: XXY  Thể ba 47 NST
- Hội Chứng tơcnơ: OX  Thể khuyết 45 NST

5. Hội chứng Đao (Down):
Lµ héi chøng bÖnh do thõa
1 NST sè 21 trong TB
(Người bệnh có tới 3 NST 21)

Quan sát hình ảnh
(Bộ NST của người
bình thường và người
bị hội chứng đao có
gì giống và khác?
Hội chứng đao là gì?

Bộ NST bình thường

Bộ NST của người
bị Hội chứngDown

Quan sát hình ảnh
Trình bày cơ chế phát sinh
hội chứng đao?
Mẹ

Bố
Giảm phân
Giao tử
21

Con

21

Thụ tinh
21

21

Không phân li
cặp NST 21
3NST số 21
 DOWN

. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng
Down càng lớn.

Tuæi
của các
bà mẹ

Tỷ lệ

20 – 25
30 – 35
35 – 40
Trên 40

1: 1600
1: 880
1: 290
1: 46

Vì sao người mẹ
tuổi cao sinh con
thì tỷ lệ con mắc
HCđao cao?

Hãy nêu cách
phòng Hội
chứng Đao?

Hội chứng Tocnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc:
XXY)

1. Khái niệm: Ung thư là một loại
bệnh được đặc trưng bởi sự tăng
sinh không kiểm soát được của một
số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình
thành các khối u chèn ép các cơ
quan trong cơ thể.
+ Khối u ác tính: TB khối u có khả
năng tách khỏi mô ban đầu và di
chuyển vào máutạo khối u ở
nhiều nơi gây chết cho bệnh
nhân(ung thư di căn).
+ Khối u lành tính: Tb khối u
không có khả năng di chuyển vào
máu để đi tới các vị trí khác nhau
của cơ thể.

Tế bào tăng sinh

U lành tính ở gan

U ác tính ở gan

21

2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học,
virut)  đột biến gen  tế bào bị đột biến mất khả
năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo
thành khối u  ung thư.

Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì hạt nhân Nhật Bản sau động
bệnh ung thư dân làng Thiệu
đất.
Tổ (xã Trung Nguyên, huyện
Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)

Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc
ADN dẫn đến ung thư.

24

3. Cơ chế gây bệnh:
 Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm
soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u

 Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư
(thường là đột biến trội, không được di truyền vì
chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)

Ung thư thanh quản

Ung thư­phæi

4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng
hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
- Bảo vệ môi trường sống
- Có lối sống lành mạnh:
 Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)
 Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không
ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn
có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều
rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)
 Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi,
ung thư vòm họng)
 Thăm bác sĩ định kì

- Điều trị ung thư (tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai
đoạn của bệnh):

 Phẫu thuật
 Hóa trị liệu
 Xạ trị liệu.
 Liệu pháp gen

•Miễn dịch trị liệu

30

Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế
bào.
B. Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di
chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo
nên nhiều khối u khác nhau.
C. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban
đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ
thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
D. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.

Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
A. Đột biến gen
B. Chế độ ăn uống
C. Rối loạn tiêu hóa
D. Không liên quan đến gen, nên không di
truyền.

Câu 3: bộ nhiễm sắc thể của người bệnh Down?

A. Mất đoạn NST số 21
B. Thêm đoạn NST số 21
C. 3 NST số 21
D. Đột biến gen

 Bài tập về nhà: Cô gái bình thường nhưng có em
trai bị bệnh bạch tạng, nếu người em trai này lấy vợ
sinh ra con có bị bệnh hay không?

– Cậu em trai bi bệnh bạch tạng có kiểu gen aa-> bố và
mẹ cô gái có kiểu gen Aa
– em trai lấy vợ có 3 khả năng:
Nếu vợ có kiểu gen KG (AA) 100%con không bị
bệnh
Nếu vợ có kiểu gen KG (Aa) 50% con bị bệnh
Nếu vợ bị bạch tạng KG(aa) 100% con bị bệnh
bạch tạng